Genetika lahko pomaga napovedati, če sindrom vodi do avtizma ali psihoze
Otroci z DiGeorgejevim sindromom, motnjo, za katero je značilen izbris več genov na 22. kromosomu, imajo bistveno večje tveganje za razvoj psihoze ali motnje avtizemskega spektra. Toda do zdaj še ni bilo mogoče napovedati, po kateri poti bi lahko šel otrok z DiGeorgejem.
V novi študiji raziskovalci s Kalifornijske univerze v Los Angelesu (UCLA) in Univerze v Pittsburghu prvi predlagajo potencialni način za določitev pri bolnikih z DiGeorgejevim sindromom, znanim tudi kot 22q11.2 delecijski sindrom. Poročajo, da so izolirali specifične genetske razlike med tistimi z avtizmom in tistimi s psihozo.
Med 30 in 40 odstotki posameznikov z DiGeorgejevim sindromom je diagnosticirano z motnjo v spektru avtizma, med 25 in 30 odstotki pa s psihotično motnjo. Manjšemu številu diagnosticirajo avtizem in psihozo.
"Na koncu bi tovrstne informacije lahko uporabili kot diagnostično orodje, ki bi lahko pediatrom ali drugim zdravnikom omogočilo, da določijo, kdo bo razvil katero motnjo, tako da bo mogoče uporabiti ustrezen poseg - in uporabiti dovolj zgodaj, da bo imel največji učinek," je dejal Carrie Bearden, starejša avtorica študije in profesorica psihiatrije in psihologije na UCLA.
"Vemo, da je zgodnje posredovanje zelo pomembno za ljudi, ki jim grozi avtizem ali psihoza."
DiGeorgejev sindrom je druga najpogostejša genetska nepravilnost po Downovem sindromu, ki prizadene približno 1 od 2500 otrok, rojenih po vsem svetu. Otroci z DiGeorge imajo pogosto podolgovate obraze, mandljevkaste oči in nenavadna zunanja ušesa. Pogosto imajo nepravilnosti neba, vključno z razcepom neba, in imajo večje tveganje za kardiovaskularne okvare.
"Upamo, da bi sčasoma lahko z vzorcem krvi prepoznali posameznike, ki jim grozi katera koli motnja," je povedala vodilna avtorica dr. Maria Jalbrzikowski, ki je bila med izvajanjem študije podoktorska sodelavka v Beardnovem laboratoriju.
Za študijo so raziskovalci odvzeli vzorce krvi 46 bolnikov z UCLA z izbrisom. Odvzeli so tudi vzorce krvi 66 kontrolnim osebam. Vzorce so analizirali z novo tehniko, ki jo je razvil genetik UCLA Steve Horvath, dr. Sc., Ki raziskovalcem omogoča iskanje vzorcev genov, ki so med seboj povezani.
Analiza je ugotovila, ali so specifični vzorci izražanja genov povezani s psihozo ali avtizmom.
V povprečju so ljudje z DiGeorgejevim sindromom in psihozo imeli 237 genov, ki so pokazali drugačen vzorec kot geni ljudi s sindromom, vendar brez psihoze. Večina teh genov je bila povezana z regulacijo izražanja genov; to je način, kako se geni na koncu preberejo, ko se posameznik razvije.
"Zdi se, da manjka en del DNA, kar povzroča nadaljnje učinke, druge funkcije pa postanejo motene," je dejal Bearden.
Raziskovalci so primerjali gene, povezane s psihozo v skupini UCLA bolnikov s DiGeorgejevim sindromom s psihozo, z vzorci 180 nizozemskih bolnikov, ki so jim diagnosticirali shizofrenijo, vendar sindroma niso imeli. Ugotovili so prekrivanje sedmih genov.
"Ta ugotovitev je res pomembna, ker je dokaz, da spremenjene vzorce ekspresije genov pri tistih z DiGeorgejevim sindromom in psihozo delijo ljudje, ki imajo diagnozo shizofrenije, vendar nimajo izbrisa," je dejal Bearden. "Prizadete so iste poti."
Sedem prekrivajočih se genov igra vlogo pri razvoju plodovih možganov, kar kaže na to, da lahko psihoza nastane v zgodnjih fazah razvoja možganov, je dejal Bearden.
Bolniki z avtizmom DiGeorgejevega sindroma so se od kolegov brez avtizma razlikovali po izražanju 86 genov, ki verjetno sodelujejo pri razvoju imunskega sistema.
Ugotovitve so objavljene v reviji PLOS ONE.
Vir: UCLA
