Študija kaže, da se avtizem začne med nosečnostjo
Preiskovalci so analizirali 25 genov v postmortalnem možganskem tkivu otrok z avtizmom in brez njega. Sem spadajo geni, ki služijo kot biomarkerji za tipe možganskih celic v različnih plasteh skorje, gene, vpletene v avtizem, in več kontrolnih genov.
Njihove ugotovitve so objavljene v spletni izdaji New England Journal of Medicine.
"Gradnja otrokovih možganov med nosečnostjo vključuje ustvarjanje skorje, ki vsebuje šest plasti," je povedal dr. Eric Courchesne, profesor nevroznanosti in direktor Centra odličnosti za avtizem na Kalifornijski univerzi v San Diegu (UC San Diego).
"Pri večini otrok z avtizmom smo odkrili žariščne madeže motenega razvoja teh skornih plasti."
Ugotovitve potrjujejo hipotezo, da lahko pri nekaterih otrocih z avtizmom možgani včasih prenovijo povezave in otrok izboljša sposobnosti - zlasti z zgodnjim terapevtskim posegom.
Rich Stoner, doktor znanosti, iz Centra odličnosti za avtizem UC San Diego je ustvaril edinstven tridimenzionalni model, ki prikazuje lokacije možganov, kjer obliži skorje niso uspeli razviti običajnega vzorca celične plasti.
"Najbolj presenetljiva ugotovitev je bila podobna zgodnja razvojna patologija v skoraj vseh avtističnih možganih, zlasti glede na raznolikost simptomov pri bolnikih z avtizmom in izjemno zapleteno genetiko, ki stoji za to motnjo," je povedal dr. Ed S. Lein. D.
Med zgodnjim razvojem možganov vsaka kortikalna plast razvije svoje posebne vrste možganskih celic, vsaka s posebnimi vzorci možganske povezljivosti, ki imajo edinstvene in pomembne vloge pri obdelavi informacij.
Ko se možganska celica razvije v določen tip v določeni plasti s posebnimi povezavami, pridobi poseben genski podpis ali "marker", ki ga lahko opazimo.
Študija je pokazala, da v možganih otrok z avtizmom v možganskih celicah v več plasteh ni bilo ključnih genetskih označevalcev.
"Ta napaka," je dejal Courchesne, "kaže, da je bil moten ključni zgodnji razvojni korak ustvarjanja šestih ločenih plasti s posebnimi vrstami možganskih celic - nekaj, kar se začne v prenatalnem življenju."
"Enako pomembne," so dejali znanstveniki, "te zgodnje razvojne napake so bile prisotne v žariščnih delih skorje, kar kaže na to, da napaka ni enakomerna v celotni skorji."
Možganske regije, ki so jih najbolj prizadele žariščne lise odsotnih genskih markerjev, so bile čelna in časovna skorja, kar je morda razkrilo, zakaj so različni funkcionalni sistemi prizadeti pri posameznikih z motnjo.
Čelna skorja je povezana z delovanjem možganov višjega reda, kot sta zapletena komunikacija in razumevanje družbenih znakov. Časovna skorja je povezana z jezikom.
Motnje čelne in časovne kortikalne plasti, ki so jih opazili v študiji, so lahko podlaga za simptome, ki so najpogosteje prikazani pri motnjah avtističnega spektra. Vizualna skorja - področje možganov, povezano z zaznavanjem, ki je pri avtizmu ponavadi prihranjeno - ni pokazala nobenih nepravilnosti.
"Dejstvo, da smo lahko našli te lise, je izjemno, saj je skorja približno velika kot površina košarkarske košarke in smo pregledali le koščke tkiva v velikosti radirke za svinčnik," je dejal Lein.
"To kaže na to, da so te nepravilnosti precej razširjene po površini skorje."
Raziskovanje izvora avtizma je zahtevno, ker se običajno opira na preučevanje možganov odraslih in poskus ekstrapolacije nazaj.
"V tem primeru," je dejal Lein, "smo v mladosti lahko preučevali primere avtizma in obvladovali primere, kar nam je dalo edinstven vpogled v to, kako avtizem predstavlja možgane v razvoju."
"Ugotovitev, da se te napake pojavijo v obližih in ne v celotni skorji, daje upanje in vpogled v naravo avtizma," je dodal Courchesne.
Po mnenju znanstvenikov lahko takšne neenakomerne napake v nasprotju z enotno kortikalno patologijo pomagajo razložiti, zakaj mnogi malčki z avtizmom kažejo klinično izboljšanje z zgodnjim zdravljenjem in sčasoma.
Ugotovitve podpirajo idejo, da lahko pri otrocih z avtizmom možgani včasih preoblikujejo povezave, da bi se izognili zgodnjim žariščnim napakam, kar vzbuja upanje, da lahko razumevanje teh obližev sčasoma odpre nove poti za raziskovanje tega izboljšanja.
Vir: Kalifornijska univerza v San Diegu
