Raziskovalci identificirajo genske variacije pri ADHD
Raziskovalci so odkrili genetske variacije, ki vplivajo na pomembne možganske signalne poti, vpletene v motnjo hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD).
Pediatrični znanstveniki verjamejo, da bi odkritje lahko privedlo do nove možnosti zdravljenja ADHD, motnje, ki prizadene do pol milijona ameriških otrok.
"Vsaj 10 odstotkov bolnikov z ADHD v našem vzorcu ima te posebne genetske različice," je povedal vodja študije Hakon Hakonarson, dr.
"Vpleteni geni vplivajo na nevrotransmiterske sisteme v možganih, ki so bili vpleteni v ADHD, in zdaj imamo genetsko razlago za to povezavo, ki velja za podskupino otrok z motnjo."
Raziskava je objavljena na spletu v Ljubljani Naravna genetika.
ADHD je pogosta, a zapletena nevropsihiatrična motnja, ki naj bi se pojavila pri kar 7 odstotkih šoloobveznih otrok in pri manjšem odstotku odraslih. Po podatkih zveznih centrov za nadzor in preprečevanje bolezni je bilo 5,2 milijona ameriških otrok, starih od 3 do 17 let, diagnosticirano z ADHD.
Obstajajo različne podvrste ADHD s simptomi, kot so kratka pozornost, impulzivno vedenje in pretirana aktivnost. Čeprav dejanski vzrok ADHD ni znan, se motnja pogosto pojavlja v družinah in naj bi nanjo vplivali številni medsebojno vplivalni geni. Zdravljenje z zdravili ni vedno učinkovito, zlasti v hudih primerih.
Raziskovalci so preučevali genetski profil 1.000 otrok z ADHD v primerjavi s 4.100 otroki brez ADHD. Vsi študijski predmeti so bili otroci evropskih prednikov.
Raziskovalci so iskali variacije števila kopij (CNV), ki so izbris ali podvajanje zaporedij DNA. Nato so te začetne ugotovitve ocenili v več neodvisnih skupinah, ki so vključevale skoraj 2500 primerov z ADHD in 9.200 kontrolnih oseb.
Raziskovalci so odkrili štiri gene, ki so bili spremenjeni pri otrocih z ADHD. Vsi geni so bili člani družine genov za glutamatne receptorje, kar je imelo najmočnejši rezultat v genu GMR5.
Glutamat je nevrotransmiter, protein, ki prenaša signale med nevroni v možganih.
»Člani družine genov GMR skupaj z geni, s katerimi sodelujejo, vplivajo na prenos živcev, tvorbo nevronov in medsebojne povezave v možganih, zato dejstvo, da imajo otroci z ADHD verjetnost sprememb v teh genih, potrjuje prejšnje dokaze, da pot GRM je pri ADHD pomembna, «je dejal Hakonarson.
"Naše ugotovitve prihajajo do vzroka simptomov ADHD pri podskupini otrok z boleznijo."
"ADHD je zelo heterogena motnja in ločevanje različnih podskupin genskih mutacij, ki jih imajo ti otroci, je zelo pomembno," je povedala soavtorica Josephine Elia, dr.
Dodala je, da lahko na tisoče genov prispeva k tveganju ADHD, vendar je ugotovitev genske družine, odgovorne za 10 odstotkov primerov, pomembna ugotovitev.
Elia je dejala, da je dejstvo, da je njihova študija odkrila genske variante, vključene v glutamatno signalizacijo, skladno s študijami na živalskih modelih, farmakologiji in slikanju možganov, ki kažejo, da so te poti ključnega pomena v podskupini primerov ADHD.
Dodala je: "Ta raziskava bo omogočila razvoj novih terapij, ki so prilagojene zdravljenju osnovnih vzrokov ADHD. To je še en korak k individualizaciji zdravljenja otrokovega genskega profila. "
Hakonarson pričakuje, da bo ta študija postavila temelje za nadaljnja odkritja genov, povezanih z ADHD, vzdolž signalnih poti GMR.
Vir: Otroška bolnišnica v Filadelfiji
