Geni spreminjajo možganske povezave pri redkih vedenjskih motnjah
Vladni raziskovalci so ugotovili, da je redka vedenjska nenormalnost povezana z nevronsko disfunkcijo globoko v sprednjem središču možganov.
Znanstveniki Nacionalnega inštituta za zdravje so s pomočjo treh različnih vrst slikanja možganov locirali določeno možgansko regijo, povezano z osebnostnim profilom, ki ga zaznamuje preveč drzno, a tesnobno vedenje.
Za to redko genetsko motnjo, imenovano Williamsov sindrom, so značilne nepravilnosti v možganski regiji, imenovani insula. Raziskovalci so ugotovili, da bolj ko je posameznik z Williamsovim sindromom pokazal te lastnosti osebnosti / temperamenta, več nepravilnosti je bilo na tem določenem področju možganov.
"Skeni možganske sestave tkiva, ožičenja in aktivnosti so ustvarili konvergenčne dokaze gensko povzročenih nepravilnosti v strukturi in delovanju sprednjega dela otoka in v njegovi povezanosti z drugimi možganskimi področji v vezju," je pojasnila dr. Karen Berman, dr.
Berman, dr. Mbemda Jabbi, Shane Kippenham in sodelavci poročajo o svoji slikovni študiji o Williamsovem sindromu na spletu v reviji Zbornik Nacionalne akademije znanosti.
"Ta vrsta raziskav ponuja vpogled v to, kako geni pomagajo oblikovati možgansko vezje, ki uravnava zapleteno vedenje - na primer način, kako se človek odziva na druge - in tako obeta razplet možganskih mehanizmov pri drugih motnjah družbenega vedenja," je povedal Nacionalni inštitut za Direktor za duševno zdravje (NIMH) Thomas R. Insel, dr.med
Williamsov sindrom je posledica izbrisa približno 28 genov, ki so vpleteni v razvoj in vedenje možganov v določenem odseku 7. kromosoma. Med pomanjkljivostmi, značilnimi za sindrom, je pomanjkanje vizualno-prostorskih sposobnosti - takih, kot je potrebna za sestavo sestavljanka - in nagnjenost k pretirani prijaznosti do ljudi, obenem pa je preveč zaskrbljen zaradi nesocialnih zadev, kot so pajki ali višine.
Mnogi ljudje z motnjo so tudi duševno prizadeti in se učijo onemogočeno, nekateri pa imajo običajni inteligenčni kvocient.
Slikanje je raziskovalcem pomagalo ugotoviti, da nevronska komunikacijska vlakna na dolge razdalje med zgodnjim razvojem očitno ujemajo napačno smer. Nenormalne nevronske poti je mogoče opazovati s slikanjem možganov in povezati z vedenjskimi predstavitvami.
Dokazi kažejo, da geni vplivajo na naš temperament in razvoj duševnih motenj z učinki na možganske vezi, ki uravnavajo vedenje. Ker je genetska osnova Williamsovega sindroma dobro znana, so raziskovalci dobili edinstveno priložnost, da raziščejo povezavo z nevrosliko.
Čeprav insula prej ni bila tako podrobno preučena pri motnji, je bilo znano, da je povezana z možganskim vezjem in nekaterimi vedenji, kot je empatija, ki je pri motnji prav tako zelo pomembna.
Berman in sodelavci so domnevali, da bi anatomija, funkcija in povezanost otoka napovedovali ocene pacientov glede lastnosti, povezanih z Williamsovim sindromom, na osebnostnih lestvicah. V študiji je sodelovalo štirinajst intelektualno normalnih udeležencev Williamsovega sindroma in 23 zdravih kontrol.
Slikanje z magnetno resonanco (MRI) je razkrilo, da so pacienti v spodnjem sprednjem delu otoka zmanjšali sivo snov - delovno tkivo možganov, ki vključuje razpoloženje in razmišljanje. Nasprotno pa so v zgornjem sprednjem delu otoka povečali sivo snov, ki je bila povezana s socialnimi / čustvenimi procesi.
Difuzno tenzorsko slikanje, ki lahko z zaznavanjem pretoka vode v živčnih vlaknih prepozna in izmeri povezave med možganskimi predeli, je pokazalo zmanjšano belo snov - možgansko ožičenje na daljavo - med miselnimi in čustvenimi vozlišči.
Dodatno slikanje možganov je bilo izvedeno s pozitronsko emisijsko tomografijo (PET) za sledenje radioaktivno označeni vodi za merjenje pretoka možganske krvi. Ta modalnost je izpostavila odstopanja od aktivnosti, skladne z nenormalnostmi magnetne resonance.
Pregledi PET so razkrili tudi spremenjeno funkcionalno sklopko med sprednjim delom otoka in ključnimi strukturami, ki sodelujejo pri razmišljanju, razpoloženju in obdelavi strahu. Te strukturne in funkcionalne nepravilnosti v sprednjem delu otoka so bile povezane z osebnostnim profilom Williamsovega sindroma.
"Naše ugotovitve ponazarjajo, kako možganski sistemi genetsko ranljivost pretvorijo v vedenjske lastnosti," je pojasnil Berman.
Vir: NIH / Nacionalni inštitut za duševno zdravje
