Motnje v možganih, povezane s psihiatričnimi motnjami
Nove raziskave na miših kažejo, da izguba beljakovine, imenovane MeCP2, v določeni skupini zaviralnih nevronov v možganih povzroči skoraj vse značilnosti, povezane s Rettovim sindromom.
Dojenčki (večinoma deklice), rojeni z Rettovim sindromom, se sprva morda zdijo normalni, vendar se duševni in motorični razvoj upočasni ali ustavi med tremi meseci in tremi leti. To lahko vključuje izgubo govora, težave z učenjem in težave z ravnotežjem in hojo. Nekateri simptomi posnemajo simptome avtizma.
Inhibitorni (gama-amino-maslene-kislinske [GABA] -ergične) nevroni predstavljajo le 15 do 20 odstotkov celotnega števila nevronov v možganih. Vendar izguba MeCP2 zmanjša število encimov, potrebnih za proizvodnjo nevrotransmiterja GABA, in posledično povzroči 30 do 40-odstotno zmanjšanje ravni tega nevrotransmiterja, kar močno spremeni komunikacijo nevronov.
Prejšnje raziskave so pokazale, da je izraženost teh encimov tudi manjša pri nekaterih bolnikih z avtizmom, shizofrenijo in bipolarno motnjo, je dejala dr. Hsiao-Tuan Chao, doktor medicine / doktor medicine. podoktorski sodelavec.
"To nam veliko pove o tem, kaj se dogaja v možganih ljudi z Rettovim sindromom, avtizmom ali celo shizofrenijo," je dejal Chao.
Chao je odkritje razvil z mišjim modelom, ki je znanstvenikom omogočil odstranitev MeCP2 samo iz GABAergičnih nevronov.
"Ta študija nas je naučila, da sprememba signala iz GABAergičnih nevronov zadostuje za ustvarjanje značilnosti avtizma in drugih nevropsihiatričnih motenj," je dejala dr. Huda Zoghbi, preiskovalka Medicinskega inštituta Howard Hughes in direktorica Nevrološkega raziskovalnega inštituta Jan in Dan Duncan v otroški bolnišnici v Teksasu.
Chao, doktorski študent v Zoghbijevem laboratoriju, je dodal: "To študijo smo opravili, misleč, da bomo morda videli le nekaj simptomov Rettovega sindroma."
»Presenetljivo smo videli, da je odstranjevanje MeCP2 izključno iz GABAergičnih nevronov reproduciralo skoraj vse značilnosti Rettovega sindroma, vključno s kognitivnimi primanjkljaji, težavami z dihanjem, kompulzivnim vedenjem in ponavljajočimi se stereotipnimi gibi. Študija nam pove, da je MeCP2 ključna beljakovina za delovanje teh nevronov. "
Ko so znanstveniki ugotovili, da so ključni dejavnik GABAergični nevroni, so želeli izvedeti, kako manjkajoči MeCP2 vpliva na delovanje teh nevronov. Takrat je Chao ugotovil, da je izguba MeCP2 povzročila, da GABAergični nevroni sproščajo manj GABA.
»Otrok se rodi zdrav. Začne rasti in nato začne izgubljati razvojne mejnike. Komunikacija med nevroni je oslabljena, deloma zaradi zmanjšanih signalov iz GABAergičnih nevronov. "
Ta študija je objavljena v aktualni številki revije Nature.
Vir: Medicinska šola Baylor
