‘Jumping Genes’ lahko igrajo vlogo pri shizofreniji

Nekateri geni, imenovani retrotransposoni - znani tudi kot skakanje genov - so novejše raziskave, objavljene v reviji, pogostejše v možganih ljudi s shizofrenijo Nevron.

Geni za skakanje so mobilni elementi, ki se kopirajo in prilepijo na različna mesta v celotnem genomu. Sestavljajo približno polovico človeškega genoma v primerjavi z 1 odstotkom genov, ki dejansko kodirajo izdelavo beljakovin, je povedal soavtor študije dr. Tadafumi Kato, nevrobiolog na RIKEN Brain Science Institute na Japonskem.

Raziskave kažejo, da ti poskočni geni lahko spremenijo način oblikovanja nevronov (živčnih celic v možganih) med razvojem in posledično povečajo tveganje za razvoj shizofrenije, je dejal Kato.

Predhodne raziskave so pokazale, da je v človeških možganskih celicah deloval določen tip skakalnega gena, znan kot dolgo razpršeni jedrski element-1 (LINE-1). Raziskovalci so se spraševali, ali imajo ti geni vlogo pri duševnih boleznih.Da bi to ugotovili, so opravili post mortem analizo 120 človeških možganov, 13 pripada ljudem, ki so jim diagnosticirali shizofrenijo.

Ugotovitve so pokazale večje število kopij LINE-1 v možganih shizofrenikov v primerjavi z drugimi skupinami.

Poleg tega so izvorne celice, ki so prišle iz možganov ljudi s shizofrenijo, imele višjo koncentracijo genov LINE-1 kot tiste iz ljudi brez te motnje. (Matične celice so telesne celice, ki se na primer še niso specializirale za kožne ali jetrne celice in se lahko razvijejo v katero koli tkivo v telesu.)

Skupina je tudi ugotovila, da so pri ljudeh s shizofrenijo ugotovili večje koncentracije genov LINE-1 v bližini genov, povezanih z duševnimi motnjami, povezanimi s tem, kako nevroni v možganih komunicirajo med seboj.

Morda se ti segmenti LINE-1 vstavljajo v gene, ključne za razvoj možganov. Ko jih sprožijo genetski dejavniki ali dejavniki okolja, lahko spremenijo ta razvoj možganov in vodijo do shizofrenije, je dejal Kato.

Ugotovitve so "zelo prepričljive", ker je ekipa uporabila toliko različnih metod, da so skakalne gene povezali s shizofrenijo, je dejala Alysson Muotri, nevrobiologinja na kalifornijski univerzi v San Diegu. In geni LINE-1 morda dejansko služijo nekaterim koristnim namenom za ljudi, je dodal.

"Retrotranspozicija LINE-1 je lahko mehanizem za ustvarjanje kognitivne raznolikosti v človeški populaciji," je dejal Muotri. »Ta mehanizem se je morda razvil, da bi med prebivalstvom ustvaril izstopajoče ljudi, ljudi z izjemnimi sposobnostmi. Po drugi strani pa so lahko drugi konec spektra bolniki s shizofrenijo ali avtizmom. "

Vir: Neuron