Večje tveganje za prirojene napake pri dojenčkih najstnikov

Dojenčki najstniških očetov imajo presenetljivo visoko stopnjo mutacij DNK, kar lahko pomaga razložiti, zakaj imajo otroci mladostnih očetov večje tveganje za motnje, kot so avtizem, shizofrenija in spina bifida, v skladu z novo študijo Univerze v Cambridgeu.

Začetne ugotovitve genetske študije več kot 24.000 staršev in njihovih otrok kažejo, da imajo spermije v najstniških moških približno 30 odstotkov višjo stopnjo mutacije DNA kot pri mladih moških v dvajsetih letih in da imajo najstniki podobne ravni mutacije DNK pri svoje spermije celicam moškim v poznih tridesetih in štiridesetih letih.

Do pubertete moške zarodne celice gredo skozi približno 150 celičnih delitev v primerjavi z 22 celičnimi oddelki, ki jih imajo ženske jajčne celice (nezrele jajčne celice). To poveča verjetnost mutacije DNA s celično delitvijo v zarodnih celicah najstniških dečkov in s tem prinaša večje tveganje za dedno bolezen pri otrocih najstnikov.

Pred tem se je domnevalo, da zarodne celice (celice, ki ustvarjajo spermo ali jajčeca) tako pri dečkih kot pri deklicah prehajajo podobno število delitev celic in bi morale imeti približno enako hitrost mutacije DNK do trenutka, ko posameznik doseže puberteto.

Nova študija pa je pokazala, da je število delitev celic - in s tem tudi stopnja mutacije DNK - v zarodnih celicah najstniških dečkov šestkrat večje kot pri deklicah in da se mutacije DNK prenašajo na dojenčke očetov najstnikov. so posledično višje.

»Zdi se, da moške zarodne celice kopičijo napake DNK neopaženo v otroštvu ali pa naredijo napake DNA na posebej visoki ravni ob začetku pubertete. Vendar razlog za to še ni jasen, «je povedal genetik dr. Peter Forster, sodelavec Murray Edwards College in inštituta McDonald na Univerzi v Cambridgeu, ki je študijo opravil z raziskovalci z Inštituta za forenzično genetiko v Münsteru. Nemčija.

»Mogoče je mehanizem kopiranja DNK še posebej nagnjen k napakam na začetku moške pubertete. Ali pa se pri proizvodnji sperme pri dečkih lahko zgodi več deset celičnih ciklov - in s tem napak pri kopiranju DNK - kot je bilo prej sumljivo, «je dejal.

Nove ugotovitve zavračajo nekdanje ideje, da mlajši kot je moški, manj delitve celic in manj tveganja za mutacije DNA v zarodnih celicah. Zaradi novih ugotovitev bo učbenike morda treba prepisati, je dejal Forster.

Študija je objavljena v reviji Zbornik Royal Society B.

Vir: Univerza v Cambridgeu