Nenormalne možganske povezave, povezane z avtizmom
Preiskovalci so uporabili novo obliko slikanja možganov za vizualne dokaze, ki povezujejo avtizem z neurejenimi možganskimi povezavami, vključno z okvarami v prevodnosti živcev.
Težava pri prevodnosti signala izhaja iz pomanjkljivosti mielina - maščobne, izolacijske prevleke, ki pomaga živčnim vlaknom prenašati signale in tvori belo možgansko snov.
Raziskovalci pravijo, da so genetske in celične študije dale namige, ki kažejo na nepravilnosti v načinu medsebojnega povezovanja možganskih celic (nevronov) z razvojem ASD.
Preiskovalci so uporabili napredno slikanje z magnetno resonanco (MRI) za slikanje možganov 40 bolnikov (dojenčkov do 25 let) s kompleksom tuberkulozne skleroze in 29 zdravimi kontrolnimi skupinami, ki ustrezajo starosti.
Tuberozna skleroza je redko genetsko stanje, ki je pogosto povezano s kognitivnimi in vedenjskimi primanjkljaji, vključno z ASD približno 50 odstotkov časa.
"Bolnike s tuberkulozno sklerozo lahko diagnosticiramo ob rojstvu ali potencialno pred rojstvom zaradi srčnih tumorjev, ki so vidni na ultrazvoku, kar nam daje priložnost, da razumemo možgansko vezje že v zgodnjih letih," pojasnjuje dr. Mustafa Sahin, dr. D. iz Otroške bolnišnice Boston in soavtor študije.
»Naš končni cilj je s pomočjo slikanja v povojih ugotoviti, pri katerih bolnikih z gomoljno sklerozo obstaja veliko tveganje za avtizem, da bomo lahko zgodaj posredovali. To ima lahko posledice za avtizem tudi pri bolnikih brez tuberkulozne skleroze. "
Skupina je uporabila razmeroma novo tehniko magnetne resonance, imenovano difuzijsko tenzorsko slikanje, da bi izmerila poti živčnih vlaken z merjenjem difuzije vode v možganih.
Raziskovalci so spremljali 40 bolnikov s tuberkulozno sklerozo; 24 jih je imelo klinično pomembne razvojne zamude ali motnje v duševnem razvoju, 12 pa ASD. ASD je klinično diagnosticiral pediatrični nevrolog in v večini primerov Diagram diagnostičnega opazovanja avtizma (ADOS).
Na splošno so imeli bolniki s tuberkulozno sklerozo v primerjavi s kontrolo ugotovitve, skladne z nenormalnostmi bele snovi (ki jo delno sestavlja mielin). Bolniki s tuberkulozno sklerozo in ASD so imeli tako neorganizirane živčne poti kot težave z prevodnostjo živcev.
Slike so pokazale, da so aksoni (živci) pri kontrolnih osebah sledili natančno določenim smernicam v organiziranih snopih, medtem ko se aksoni bolnikov z ASD običajno niso orientirali skupaj v skupnih smereh.
Bolniki s tuberkulozno sklerozo brez ASD so pokazali le rahlo neorganiziranost v primerjavi s kontrolo.
"Ta študija kaže, da lahko s pomočjo difuznega tenzorja ločimo tuberkulozne bolnike z avtizmom od tistih brez avtizma," je dejal Sahin.
"Naš napredek na področju slikanja in analize slik nam omogoča, da prepoznamo in kvantitativno označimo spremembe v razvoju možganov, ki niso običajne pri običajnem slikanju," je dejal Warfield.
"Na koncu bo slikanje igralo ključno vlogo pri ugotavljanju, komu lahko koristi zdravljenje, in pri opazovanju sprememb v možganih kot odziv na zdravljenje."
Vir: Otroška bolnišnica Boston
