Gen ščiti kognitivno funkcijo pri shizofreniji
Čeprav lahko posameznike v prvi vrsti ogrozi za shizofrenijo, pa so se bolniki s shizofrenijo z ogroženim genom pri nekaterih testih kognitivne funkcije bolje odrezali kot bolniki z manj tvegano različico istega gena.
Dr. James T.R. Walters iz Medicinskega raziskovalnega sveta za nevropsihiatrično genetiko in genomiko na univerzi Cardifff v Walesu je s sodelavci našel ohranjen spomin z različico v genu, znanem kot protein cinkovega prsta 804A.
Predhodne raziskave so vključile gen cinkovega prstnega proteina 804A (ZNF804A) kot dejavnik tveganja za shizofrenijo. Aleli so različne različice istega gena in zdi se, da je en alel gena ZNF804A pogosteje prisoten pri bolnikih s psihiatričnimi diagnozami, kot sta shizofrenija in bipolarna motnja. Čeprav njegova natančna funkcija ostaja nedosegljiva, nekateri raziskovalci sumijo, da gen ZNF804A vpliva na komunikacijo v možganih.
Walters in njegova ekipa so na Irskem preučevali 297 odraslih s shizofrenijo in 165 zdravih odraslih. Enaka raziskava je bila v Nemčiji ponovljena na populaciji 251 bolnikov s shizofrenijo in 1472 kontrol za potrditev rezultatov.
Vsi udeleženci so bili genetsko testirani, da bi ocenili, kateri alel gena ZNF804A je bil prisoten. Udeleženci študije so opravili tudi teste kognitivnih funkcij, vključno z IQ, epizodnim spominom, delovnim spominom in pozornostjo.
Različice gena ZNF804A niso vplivale na rezultate kognitivnega testiranja pri odraslih brez psihiatrične motnje.
Vendar pa se je pri posameznikih s shizofrenijo zdel, da ogroženi alel ZNF804A deluje zaščitno na kognitivne funkcije, kot sta delovni spomin in epizodni spomin.
Walters je rezultate nato omejil le na bolnike z relativno višjim inteligenčnim kvocientom, povezava med ogroženim genom in ohranjenimi spominskimi funkcijami pa je postala še močnejša.
"Čeprav se opažena povezava s kognicijo zdi neintuitivna, je treba opozoriti, da aleli tveganja pri ZNF804A v tej študiji niso toliko povezani z boljšo kognitivno zmogljivostjo kot z manj oslabljeno kognitivno zmogljivostjo," piše Walters.
Natančna narava med razmerjem ZNF804A in razvojem shizofrenije ni popolnoma razumljena. Ti rezultati so pomembni za namigovanje, da je ZNF804A lahko dejavnik tveganja za en podtip shizofrenije, razvoj nekaterih podtipov shizofrenije pa lahko vključuje tudi kognitivne poti.
Nadaljnje raziskave genetike in molekularne biologije razvoja shizofrenije bi lahko zagotovile pomembne informacije za pomoč pri diagnozi, zdravljenju in preprečevanju bolezni.
Rezultati dr. Walterja najdete v julijski številki časopisa Arhiv splošne psihiatrije.
Vir: Arhiv splošne psihiatrije
