Moški avtizem, povezan z DNK

Nove raziskave ponujajo nadaljnje podatke o tem, zakaj motnja spektra avtizma (ASD) prizadene štirikrat več moških kot žensk.

Znanstveniki iz Oddelka za odvisnost in duševno zdravje (CAMH) so odkrili, da moški, ki imajo posebne spremembe DNA na edinem X-kromosomu, ki ga nosijo, tvegajo razvoj ASD.

Raziskava je objavljena v reviji Znanost Translacijska medicina.

ASD je nevrološka motnja, ki vpliva na delovanje možganov, kar ima za posledico izzive s komunikacijo in socialno interakcijo, nenavadne vzorce vedenja in pogosto intelektualne pomanjkljivosti. ASD prizadene vsakega 120. otroka in osupljivega 70. dečka.

Čeprav vsi vzroki ASD še niso znani, raziskave vse bolj kažejo na genetske dejavnike. V zadnjih letih je bilo uspešno identificiranih več genov, vključenih v ASD.

Raziskovalno skupino sta vodila dr. John B. Vincent in dr. Stephen Scherer. Znanstveniki so analizirali genska zaporedja 2000 posameznikov z ASD, skupaj z drugimi z motnjami v duševnem razvoju, in rezultate primerjali s tisoči kontrol prebivalstva.

Ugotovili so, da je imel približno en odstotek dečkov z ASD mutacijo gena PTCHD1 na kromosomu X. Podobnih mutacij niso našli pri tisočih moških kontrol. Tudi sestre, ki imajo isto mutacijo, na videz niso prizadete.

"Verjamemo, da ima gen PTCHD1 vlogo pri nevrobiološki poti, ki celicam med razvojem možganov posreduje informacije - ta specifična mutacija lahko moti ključne razvojne procese in prispeva k nastopu avtizma," je dejal dr. Vincent.

"Naše odkritje bo olajšalo zgodnje odkrivanje, kar pa bo povečalo verjetnost uspešnih posegov."

"Moška pristranskost pri avtizmu nas že leta zanima in zdaj imamo kazalnik, ki začne razlagati, zakaj je to mogoče," pravi dr. Scherer.

»Fantje so fantje, ker po svoji materi podedujejo en kromosom X, po očetu pa en kromosom Y. Če pri fantovem X-kromosomu manjka gen PTCHD1 ali druga bližnja zaporedja DNA, bo v veliki nevarnosti za razvoj ASD ali intelektualne motnje.

"Dekleta so drugačna v tem, tudi če jim manjka en gen PTCHD1, po naravi vedno nosijo drugi kromosom X, ki jih ščiti pred ASD," dodaja Sherer. "Čeprav so te ženske zaščitene, se avtizem lahko pojavi pri prihodnjih generacijah fantov v njihovih družinah."

Raziskovalci upajo, da bodo nadaljnje preiskave gena PTCHD1 pokazale tudi potencialne poti za novo terapijo.

Vir: Center za zasvojenost in duševno zdravje