Prirojene zgornje bolezni materničnega vratu

Stanja glave in zgornjega vratu, znana tudi kot motnje zgornjega materničnega vratu, nepravilnosti kraniovertebralnega stika (CVJ) ali kraniocervikalne motnje, so velika skupina možganskih in hrbteničnih stanj, ki se pojavijo na dnu lobanje in na vrhu vratu. Včasih poškodba ali bolezen lahko povzroči motnjo zgornjega materničnega vratu, vendar se lahko rodiš tudi z eno - to je znano kot prirojena motnja. Prirojena pomeni "prisotna ob rojstvu."

Ta članek ponuja pregled naslednjih prirojenih motenj zgornjega materničnega vratu:

• Platibazija
• Atlantoaksialna nestabilnost
• Atlasna hipoplazija
• Klippel-Feil malformacija
• Chiari malformacija in sringomielija
• Os Odontoideum
• Ahondroplazija

Če bi radi izvedeli o motnjah zgornjega materničnega vratu, ki se razvijejo pozneje v življenju, preberite Pridobljene zgornje motnje materničnega vratu.

Številna stanja na glavi in ​​zgornjem vratu, ki se razvijejo pred rojstvom, imajo odlične rezultate, nekateri pa ne povzročajo simptomov ali vplivajo na vašo kakovost življenja.

Platibazija
Platybasia je prirojena motnja, za katero je značilno nenormalno sploščenje na dnu lobanje. To stanje je povezano s številnimi drugimi stanji in kostnimi nepravilnostmi, vključno z bazilarno invaginacijo in asimilacijo atlasa. Asimilacija atlasa se pojavi, ko se prvi vretenc v vratu (atlas ali C1) zlije v okcipitalno kost.

Medtem ko so bolečine v zadnjem delu glave in zgornjem vratu pogosti simptomi, morda ne boste občutili nobenih simptomov. V tem primeru morda ne boste potrebovali nobenega zdravljenja. Če pa platibazijo spremlja stiskanje živcev, boste morda imeli težave s požiranjem in kašljanjem. Zdravnik vam lahko priporoči operacijo hrbtenice, na primer zadnjo dekompresijo in fuzijo materničnega vratu, za zdravljenje platibazije, povezane z živcem.

Atlantoaksialna nestabilnost
Atlantoaksialna nestabilnost se nanaša na prekomerno gibanje, ki ga povzroča bodisi kostna ali ligamentna nepravilnost med prvima dvema kosti vratne hrbtenice, ki se imenujeta atlas (ali C1) in os (C2). Te kosti so za razliko od drugih v hrbtenici, več o njih pa lahko preberete v Anatomiji glave in zgornjega vratu.

Ko se pri atlasu in osi pojavi dislokacija ali subluksacija (delna dislokacija), postaneta neskladna. Zaradi tega se lahko poškodujejo hrbtenjača in drugi bližnji živci, kar povzroči bolečino in druge nevrološke simptome (kot je otrplost). Za odstranjevanje živcev in vzpostavitev stabilnosti zgornjega vratu vam lahko zdravnik priporoči zadnjo hrbtenico.

Vendar atlantoaksialna nestabilnost ne povzroča vedno simptomov. Če ne opazite nobenih simptomov, vam lahko zdravnik priporoči nadaljnje sestanke, ki vključujejo rentgenske žarke vratu in letne nevrološke preglede za spremljanje vašega stanja in zagotovitev, da se lahko varno ukvarjate s športnimi in drugimi kontaktnimi dejavnostmi.

Prirojeno atlantoaksialno nestabilnost lahko povzročijo številna stanja, kot so Downov sindrom, malformacija Klippel-Feil in os odontoideum.

Atlasna hipoplazija
Atlasna hipoplazija se pojavi, ko se rodite z nerazvitim ali nepopolno razvitim atlasom, ki je zgornja kost vaše vratne hrbtenice (C1). To prirojeno stanje se giblje po resnosti, saj imajo nekateri lahko majhne okvare, drugi pa popolno pomanjkanje zadnjega loka svojega atlasa.

Nekateri primeri hipoplazije atlasa ne povzročajo nobenih simptomov, zato vam zdravnik morda ne bo predpisal nobenega zdravljenja ali spremljanja. Zdravnik vam lahko priporoči preventivne ukrepe, na primer izogibanje kontaktnim športom. Če vaše stanje povzroča stiskanje živca, vam zdravnik lahko priporoči operacijo za odstranitev zadnjega loka atlasne kosti.

Klippel-Feil malformacija
Malformacija Klippel-Feil ali Klippel-Feil sindrom se pojavi, ko se kosti na vratu pred rojstvom ne odsekajo pravilno. Za to stanje je značilno zlivanje vsaj 2 vaših vratnih vretenc, kar zmanjša vaš obseg gibanja v vratu.

Z dovoljenjem Wikipedije

Klippel-Feil sindrom je povezan z drugimi boleznimi hrbtenice in kosti, vključno s skoliozo (ki je prisotna pri več kot polovici prizadetih) in atlantoaksialno nestabilnostjo.

Zmanjšan obseg gibanja je najbolj očiten znak nepravilnosti Klippel-Feil, vendar drugi znaki vključujejo nizko linijo las in kratek vrat. Nekateri bolniki nimajo nobenih simptomov, čeprav drugi poročajo o bolečini in nevroloških simptomih, če so prizadeti hrbtenjača in okoliški živci.

Chiari malformacija in sringomielija
Chiarijeva malformacija se pojavi, ko se spodnji del možganca premakne zunaj običajnega mesta, tako da se skozi odprtino v okcipitalni kosti potopi in vstopi v zgornji del hrbteničnega kanala. To lahko stisne možgansko steblo ali hrbtenjačo, vendar v nekaterih primerih ni simptomov.

Obstajajo 4 vrste nepravilnosti Chiari, ki imajo različne vzroke in možnosti zdravljenja. Več informacij o različnih vrstah lahko preberete v Chiari Malformation: A Basic Overview.

Nekateri ljudje s Chiarijevo malformacijo občutijo sringomielijo, ki je cista, napolnjena s tekočino, imenovana syrinx, ki se tvori znotraj hrbtenjače. Če sinica raste, lahko poškoduje hrbtenjačo in povzroči boleče nevrološke simptome po telesu, vključno s šibkostjo in otrplostjo.

Da preprečite, da bi se sininksa razširila in poškodovala hrbtenjačo, lahko zdravnik opravi operativni poseg za odstranitev sininksa, čeprav je opazovanje tudi običajno zdravljenje. Lahko se globlje potopite v ta zaplet Chiari malformacije v Kaj je sringomielija?

Os Odontoideum
"Os" pomeni "kost", "odontoideum" pa se nanaša na odontoidni proces ali vdolbine, ki so del druge kosti v hrbtenici - os ali C2. Gosenice se prilegajo žlebu v kosti C1 ali atlasu in omogočajo pravilno gibanje glave in vratu.

V os odontoideum se del ostankov odstrani s preostale osi. V nekaterih primerih to ne povzroča nobenih simptomov. Toda drugi čas povzroči preveč gibanja med atlasom in osjo. To lahko stisne hrbtenjačo, kar povzroča bolečine v vratu, glavobol, težave z ravnotežjem in celo ohromelost.

Čeprav je to stanje prirojeno in vzrok ni znan, imajo ljudje z Downovim sindromom večje tveganje za razvoj os odontoideuma.

Če os odontoideum ne povzroča nobenih simptomov, verjetno ne boste potrebovali nobenega zdravljenja. Če pa je sklep med vretencama C1 in C2 nestabilen, vam lahko zdravnik priporoči zadnjo hrbtenično hrbtenico za stabilizacijo hrbtenice in ponovno pritrditev opornic na C2.

Ahondroplazija
Ahondroplazija je najpogostejša motnja rasti kosti. Povzroča pritlikavost, za katero so značilni kratka rast in kratki udi.

To stanje povzroča težava z genom FGFR3, ki telesu sporoči, naj si ustvari protein, ki je sestavni del rasti kosti. V zgodnjih fazah ploda je večina okostja sestavljena iz hrustanca. Običajno ta hrustanec postane kost. Toda pri ahondroplaziji mutacije genov FGFR3 motijo ​​zdrav razvoj kosti in okostja.

Ahondroplazija je v povezavi z zgornjo vratno hrbtenico povezana z zožitvijo na foramen magnumu, ki je prostor, skozi katerega hrbtenjača, možgansko steblo in druge ključne nevronske in žilne strukture prehajajo med glavo in vratom. To zoženje je znano kot cervikalna medularna stenoza.

Približno 5 do 10% ljudi, ki imajo ahondroplazijo, razvije medularno stenozo materničnega vratu, čeprav se bo pri mnogih drugih pojavilo stiskanje. Medularna stenoza materničnega vratu je resno stanje, povezana pa je s smrtjo dojenčkov. Dojenčki in malčki, ki imajo to bolezen, lahko redno spremljajo slikanje, da določijo obseg stiskanja in določijo ustrezno zdravljenje (opazovanje ali operacija dekompresije materničnega vratu). Zdravnik vam lahko priporoči, da se izogibate stikom s športom ali drugim dejavnikom, ki močno vplivajo, kar lahko poslabša stiskanje.

Življenje zdravega življenja s prirojeno motnjo zgornjega vratu
Številna stanja na glavi in ​​zgornjem vratu, ki se razvijejo pred rojstvom, imajo odlične rezultate, nekateri pa ne povzročajo simptomov ali vplivajo na vašo kakovost življenja. Z rednimi sestanki s svojim zdravniškim timom boste zagotovili, da se morebitne težave odkrijejo zgodaj, kar bo zagotovilo najboljše možnosti za uspeh zdravljenja.

Oglejte si vire

Arnold Chiari Malformation. Spletno mesto za nevrokirurgijo UCLA. http://neurosurgery.ucla.edu/arnold-chiari-malformation. Dostopno 15. avgusta 2017.

Bacino CA. Ahondroplazija. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia. Nazadnje posodobljeno 28. oktobra 2016. Dostopno 15. avgusta 2017.

Kaplan KM, Spivak JM, Bendo JA. Embriologija hrbtenice in z njo povezane prirojene nepravilnosti. Hrbtenica J. 2005; 5 (5): 564–576. doi: 10.1016 / j.spinee.2004.10.044.

Leas DP, Banit DM, Murrey D, Darden II BV. Atlantoaksialna nestabilnost Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265682- overview. Posodobljeno 2. februarja 2017. Dostopano 15. avgusta 2017.

Os Odontoideum. Spletno mesto oddelka za nevrološko kirurgijo na univerzi Columbia. http://columbiaspine.org/condition/os-odontoideum/. Dostopno 15. avgusta 2017.

Ostermaier KK. Downov sindrom: Management. https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management. Nazadnje posodobljeno 21. marca 2017. Dostopano 15. avgusta 2017.

Platibazija. Spletno mesto za nevrokirurgijo UCLA. http://neurosurgery.ucla.edu/platybasia. Dostopno 15. avgusta 2017.

Rubin M. Kraniocervikalne motnje stika. Spletna stran priročnika Merck. http://www.merckmanuals.com/home/brain, -spinal-cord, -and-nerve-disorders/craniocervical-junction-disorders/craniocervical-junction-disorders. Dostopno 15. avgusta 2017.

Syringomielia. Spletno mesto za nevrokirurgijo UCLA. http://neurosurgery.ucla.edu/syringomyelia. Dostopno 15. avgusta 2017.

Tatco V, Desai PK in sod. Prirojene anomalije zadnjega atlantskega loka. Radiopedija. https://radiopaedia.org/articles/congenital-anomalies-of-the-posterior-atlas-arch-1. Dostopno 15. avgusta 2017.

Truumees E. Os Odontoideum. Medscape . http://emedicine.medscape.com/article/1265065- overview. Posodobljeno 2. februarja 2017. Dostopano 15. avgusta 2017.

Weerakkody Y, Gaillard F, et al. Platibazija. Radiopedija. https://radiopaedia.org/articles/platybasia. Dostopno 15. avgusta 2017.