Mutacija genov je lahko vezana na resnost socialnih pomanjkljivosti pri avtizmu
Zdi se, da je specifična genska mutacija povezana z resnostjo socialnih primanjkljajev pri otrocih z motnjami avtizmskega spektra (ASD), v skladu z novo pilotsko študijo, ki jo je izvedel Otroški nacionalni zdravstveni sistem v Washingtonu, DC.
Ugotovitve, objavljene v reviji Raziskovanje avtizma, je lahko prvi korak k identifikaciji novega biomarkerja, ki bo pomagal usmerjati intervencije za otroke z avtizmom.
ASD prizadene kar 1 od 40 otrok. Zgodnji socialni simptomi motnje lahko vključujejo ne stik z očmi, odziv na lastno ime, ko je poklican, nezmožnost spremljanja pogovora več govorcev ali neprestano ponavljanje določenih besed ali besednih zvez.
Ti simptomi se pogosto pojavijo, ko otrok dopolni 3 leta.
Verjame se, da je razvojna motnja deloma povezana z motenim vezjem v amigdali, možganski strukturi, ki je integralna za obdelavo socialno-čustvenih informacij.
V novi študiji so raziskovalci ugotovili, da se določen gen, znan kot PAC1R, izrazi v ključnih obdobjih razvoja možganov, ko se amigdala - gomila nevronov v obliki mandljev - razvije in dozori.
Pravilno delujoča amigdala je skupaj z možganskimi strukturami, kot sta predfrontalna skorja in mali možgani, ključnega pomena za razvoj otrokove socialno-čustvene obdelave.
"Naša študija kaže, da ima posameznik z avtizmom, ki ima mutacijo PAC1R, večje možnosti za hujše socialne težave in moteno funkcionalno možgansko povezanost z amigdalo," je povedal Joshua G. Corbin, začasni direktor Center za raziskave nevroznanosti pri otroškem nacionalnem zdravstvenem sistemu in soavtorica študije.
"Naša študija je en pomemben korak na poti k razvoju novih biomarkerjev za motnje spektra avtizma in, upajmo, napovedovanju izidov pacientov."
Do spoznanj raziskovalne skupine je prišlo s preiskovanjem več vrst dokazov, vključno z rudarjenjem javno dostopnih podatkov o celotnem genomu, raziskovanjem z eksperimentalnimi modeli in izvajanjem študij nevroslikovanja z bolniki z ASD.
Projekti so rezultat šestih let skrbnega raziskovanja in zbiranja podatkov, so povedali raziskovalci. Sem spadajo tudi vzorci sline pri bančnih bolnikih, zbrani med kliničnimi obiski za prihodnje retrospektivne analize, da bi ugotovili, katere genske mutacije so povezane z vedenjskim in funkcionalnim primanjkljajem možganov, je dejal Corbin.
"Pri tem projektu smo se odločili, da si bomo ogledali približno ducat genov za oceno korelacij, in pripeljali strokovnjake iz genetike in genomike pri Children's National za sekvenciranje genov, ki nas zanimajo," je dodal.
»Povezovanje klopi s posteljo je v nevroznanosti še posebej težko. Za to je treba vložiti ogromno truda in na desetine razprav, kar je zelo redko. To je vzor tistega, za kar si prizadevamo. "
Vir: Otroški nacionalni zdravstveni sistem
