Biomarkerji omogočajo pregled avtizma v 9 mesecih
Nove raziskave kažejo, da lahko merjenje dveh biomarkerjev pomaga zdravnikom in diagnostikom pri ugotavljanju motenj avtizmskega spektra (ASD) zgodaj v razvojnem procesu.Odkrivanje ASD je pogosto čakalna igra, saj otroka ocenjujejo glede na njegove dosežke v razvojnih mejnikih. Običajno to pomeni, da je večina otrok z ASD diagnosticirana okoli četrtega leta starosti, čeprav so nekatere odkrili že pri dveh letih.
Raziskovalci, vključno z ekipo iz nacionalnega zdravstvenega sistema za otroke, so identificirali obseg glave in refleks nagiba glave kot dva zanesljiva biomarkerja pri prepoznavanju ASD pri otrocih, starih med devet in 12 mesecev.
Čeprav številne študije trenutno poročajo, da starši otrok z ASD opazijo razvojne težave pri otrocih pred prvim rojstnim dnem, še ni na voljo presejalnega orodja za prepoznavanje teh otrok.
"Čeprav je" zlato standardno "presejalno orodje vprašalnik M-CHAT, ga morajo starši prebrati in izpolniti, nato pa ga razlagati zdravstveni delavec," je povedala vodilna avtorica Carole A. Samango-Sprouse, ur.
»Zdravniki pogrešajo hiter in učinkovit presejalni ukrep, ki ga lahko brez težav dobijo vsi dojenčki, ne glede na ozadje, in prepoznajo ASD pred 12 meseci.
"Ta pregled je koristen tudi pri prepoznavanju tistih dojenčkov, za katere na začetku ni videti, da so ogroženi in bi jih sicer pogrešali šele pozneje v življenju."
Ta študija je obravnavala uporabo obsega glave in refleksa nagibanja glave kot dveh biomarkerjev, ki jih lahko njihovi izvajalci primarne zdravstvene oskrbe uporabljajo med obiski dojenčkov. Oba pregleda sta bila opravljena za skoraj 1000 bolnikov ob štirih, šestih in devetmesečnih obiskih pri dojenčkih.
Po koncu devetih mesecev so bili ogroženi tisti dojenčki z obsegom glave nad ali enakim 75. percentilu, obsegom glave, ki je bil v 10-odstotni neskladnosti z višino otroka, ali tistim, ki niso opravili testa refleksnega nagibanja glave za ASD ali zamudo pri razvoju jezika.
Te dojenčke je nato strokovnjak za nevrološki razvoj in otroški nevrolog ocenil, da bi razlikoval med temi motnjami.
Od 49 dojenčkov, ki so pokazali nenormalne rezultate, so bili brez predhodne diagnoze 15 identificirani kot ogroženi za ASD in 34 pri zaostalih jezikih v razvoju.
Od 15 otrok, pri katerih je bilo ugotovljeno tveganje za ASD med devetim in 12 mesecem starosti, jih je 14 (93 odstotkov) postavilo diagnozo, ko je bila klinično postavljena pri treh letih.
"Učinkovitost obsega glave in refleksa nagibanja glave bomo še naprej preučevali kot presejalno orodje za te motnje," je povedala Andrea Gropman, dr.
»Kot pri vseh razvojnih zamudah, še posebej pri ASD, prej bomo lahko prepoznali tiste otroke, ki so ogroženi, prej bomo lahko posredovali in zagotovili ustrezno zdravljenje.
"Z drugimi besedami, prej ko ugotovimo te zamude, boljši bo rezultat za prizadete."
Vir: Otroški nacionalni zdravstveni sistem