Genetski test lahko pomaga pri napovedovanju tveganja za shizofrenijo

Raziskovalci so ustvarili test, ki lahko predvidi, ali ima oseba večje ali manjše tveganje za shizofrenijo.

Raziskovalna skupina, ki so jo vodili znanstveniki z univerze Indiana, je identificirala skupino genov, ki je najbolj povezana s shizofrenijo. Z uporabo funkcionalnega genomičnega pristopa, ki vključuje številne eksperimentalne tehnike, so znanstveniki lahko uporabili genski test za podatke iz drugih študij shizofrenije in uspešno ugotovili, pri katerih bolnikih je bila diagnosticirana shizofrenija. revija Molekularna psihiatrija.

S prototipskim testom je bilo mogoče približno v dveh tretjinah primerov napovedati, ali ima oseba večje ali manjše tveganje za shizofrenijo, poročajo raziskovalci.

Raziskovalci tudi predlagajo, da je shizofrenija bolezen, ki izhaja iz kombinacije genetskih sprememb, ki vplivajo na razvoj možganov in nevronske povezave, skupaj z okoljskimi dejavniki, zlasti stresom.

"V svojem jedru je shizofrenija bolezen zmanjšane celične povezanosti v možganih, ki jo med razvojem možganov povzroča okoljski stres med genetskimi ranljivostmi," je povedal glavni raziskovalec dr. Alexander B. Niculescu III, izredni profesor psihiatrije in medicinske nevroznanosti na Medicinski fakulteti IU in direktor Laboratorija za nevrofenomijo na Inštitutu za psihiatrične raziskave IU. "Prvič imamo izčrpen seznam genov, ki imajo najboljše dokaze o vpletenosti v shizofrenijo."

Ko bo test za oceno tveganja za shizofrenijo izpopolnjen, bi lahko oskrbovalcem in zdravstvenim delavcem pomagal o mladih v družinah z anamnezo bolezni, kar bi spodbudilo zgodnje posredovanje in zdravljenje, je dejal Niculescu.

Poudaril je, da ocena, ki kaže na večje tveganje za shizofrenijo, "ne določa vaše usode. To samo pomeni, da je vaša nevronska povezanost drugačna, zaradi česar bi lahko postali bolj ustvarjalni ali bolj nagnjeni k boleznim. Vse je v kontinuumu - te genetske različice so prisotne v celotni populaciji. Če jih imate preveč, v napačni kombinaciji, v okolju, kjer ste izpostavljeni stresu, alkoholu in drogam itd., Lahko to privede do razvoja klinične bolezni. "

Da bi identificirali in razvrstili gene, ki sodelujejo pri shizofreniji, so raziskovalci združili podatke iz več vrst študij, vključno s študijami o genomu, podatki o ekspresiji genov, pridobljeni iz vzorcev človeškega tkiva, študije genetske povezave, genske dokaze na živalskih modelih in druga dela. Ta pristop, imenovan konvergentna funkcionalna genomika, je bil pionir Niculescuja s sodelavci in se opira na več neodvisnih linij dokazov, da vplete gene v klinične motnje.

Raziskovalci so ugotovili, da so bili rezultati močnejši, če so bile analize opravljene z uporabo podatkov na ravni genov, ne pa analize, ki temeljijo na posameznih mutacijah - imenovanih enonukleotidni polimorfizmi ali SNP - v teh genih. Več SNP-jev lahko sproži vlogo gena pri razvoju shizofrenije, zato so bili dokazi o genih in bioloških mehanizmih, v katerih igrajo vlogo, od študije do študije veliko močnejši kot dokazi o posameznih SNP-jih.

"Z boljšim razumevanjem genetske in biološke osnove bolezni lahko razvijemo boljše teste zanjo, pa tudi boljše zdravljenje," je dejal.

Vir: Medicinska fakulteta Univerze Indiana