Novi genetski namigi o avtizmu

Raziskovalci vedo, da so otroci, ki imajo avtizem, ogroženi tudi za brate in sestre. Nove raziskave zdaj kažejo, da so za avtizem ogroženi tudi polovični bratje in sestre.

Polbratje in sestre si delijo približno 25 odstotkov svojih genov, zato je ugotovitev skladna z genetskimi lastnostmi.

Raziskovalci pravijo, da nove ugotovitve prispevajo k nedavnim dokazom, da čeprav so avtizmi pri moških veliko pogostejši, ženske še vedno lahko dedujejo in prenašajo genetsko tveganje za avtizem.

Študija je objavljena na spletu v reviji Molekularna psihiatrija.

"Ugotovili smo, da je tveganje za avtizem za polovico in brate in sestre približno polovico tistega, ki je za pol brate in sestre," pravi John N. Constantino, dr.

»Večina polbratov in sester, ki smo jih preučevali, je imela iste matere. Glede na to, da se je polovica tveganj za prenos izgubila in polovica ohranila med polbrati in sestrami po materi, se zdi, da matere in očetje enako prenašajo tveganje v družine, v katerih se avtizem ponovi. "

Constantino pravi, da ugotovitve tudi kažejo, da je prenos avtizma v mnogih družinah posledica učinkov številnih genov - ne le enega - pri čemer vsak prispeva majhen delež tveganja.

Predhodne ocene, v kolikšni meri genetski dejavniki vplivajo na avtizem, izhajajo iz študij enojajčnih in bratskih dvojčkov, pri katerih motnja prizadene enega ali oba.

Ker si enojajčni dvojčki delijo 100 odstotkov genov, bratski dvojčki pa 50 odstotkov, so podedovane bolezni dvakrat pogostejše pri enojajčnih dvojčkih v primerjavi z dvojčkimi dvojčki. Toda dvojne študije avtizma so premajhne, ​​da bi lahko natančno ocenili, kako je bolezen podedovana.

"Največje študije so vključile manj kot 300 klinično prizadetih dvojčkov," pravi Constantino. "Vključujejo tudi deklice, dečke in mešane dvojčke, kar otežuje testiranje modelov dedovanja pri avtizmu, ker je motnja pri fantih veliko pogostejša kot pri deklicah."

V predhodnih študijah so se raziskovalci osredotočili na brate in sestre otrok z avtizmom, pri čemer so preučili, koliko pogostejša je ponovitev avtizma pri bratih in sestrah kot splošna populacija.

Toda da bi iz svojih družinskih študij pridobili več informacij o genski strukturi, je Constantinova skupina preučila ponovitev avtizma pri polbratih in sestrah ter jo primerjala s tistimi pri polnih bratih in sestrah.

V tej študiji so raziskovalci preučevali več kot 5000 družin, v katerih je bil otrok z avtizmom in vsaj en dodaten brat ali sestra. Družine so bile člani nacionalnega prostovoljnega, internetnega registra družin za avtizem, Interaktivne mreže za avtizem (IAN).

Med temi družinami jih je 619 vključevalo vsaj enega materinskega polbrata.

Raziskovalci so se osredotočili na polbrate in sestre mater, ne pa polbrate in sestre po očetu, ker je bilo verjetno, da bodo ti otroci polno živeli s svojimi biološkimi materami in imeli enake vplive na okolje med rojstvom in starostjo dveh let - čas ob pri katerih se pojavijo avtistični sindromi.

Nato so raziskovalci primerjali ponovitev avtizma med 619 materinimi polbrati in sestrami s stopnjo avtizma med 4832 polnimi brati in sestrami.

V poskusu ponovitve svojih ugotovitev so raziskovalci preučili tudi skupino lokalnih družin v St. Louisu, v katerih je bilo znano, da so bili pol bratje in sestre po materini vzgojeni v istem gospodinjstvu.

Po analizi obeh skupin družin so raziskovalci ugotovili, da je bilo od 10 do 11 odstotkov polnih bratov in sester diagnosticirano z avtizmom, v primerjavi s 5 do 7 odstotki polbratov in sester.

"Če bi se tveganje za avtizem prenašalo enako kot pri prizadetih materah in očetih, bi predvidevali, da bi bilo tveganje za avtizem pri materinskih polbratih in sestrah približno polovica tistega, kar smo videli pri polnih bratih in sestrah," pravi Constantino. "In točno to smo našli."

Trenutne statistike ameriških centrov za nadzor in preprečevanje bolezni ocenjujejo, da je približno eden od 110 otrok v ZDA nekje v spektru avtizma.

Constantino pravi, da bo po novih ugotovitvah več kot 60 odstotkov teh primerov avtizma verjetno podedovanih na podlagi genskih variacij, podedovanih od nespremenjenih mater in očetov.

"Pri 15 do 20 odstotkih otrok z avtizmom se zdi, da genetske težave niso podedovane, temveč da se geni spremenijo v semenčicah, jajčnih celicah ali v zarodku v razvoju," pravi.

»Nedavno odkritje tovrstnih nepravilnosti je sprožilo vprašanja o razlagi študij dvojčkov in obsegu dedovanja avtizma.

»Vendar pa sedanja študija podpira dedovanje kot osrednji vzrok za večino avtističnih sindromov in spodbuja nov poudarek na mehanizme, s katerimi je mogoče pri nekaterih posameznikih, zlasti pri ženskah, ki običajno kažejo simptome avtizma, utišati genetsko dovzetnost za avtizem ena tretjina stopnje moških. "

Vir: Univerza v Washingtonu v St.