Družinska zgodovina morda ne bo napovedovala avtizma ali shizofrenije

Nova mednarodna študija kaže, da tradicionalne genetske povezave morda niso dober napovednik prisotnosti mutacij, ki človeka nagibajo k avtizmu ali shizofreniji.

Raziskovalci pod vodstvom znanstvenikov z Univerze v Montrealu so odkrili, kako imajo nove ali de novo genske mutacije - spremembe celične DNA - vlogo v teh uničujočih razmerah.

Nove (novo) mutacije so spremembe celične DNA, ki se lahko pojavijo zaradi napak pri replikaciji DNA, ki se zgodijo pred delitvijo celic. Ko se DNA spremeni, se ta mutacija prenese na naslednjo generacijo. Te novo nastale mutacije se na novo oblikujejo znotraj vsakega posameznika in jih ne podedujejo nobeni od staršev.

Študija, ki vpliva na razširjenost in resnost bolezni, je objavljena v American Journal of Human Genetics.

»Ta študija poudarja pomen de novo mutacij kot genetskih dejavnikov, ki povzročajo avtizem in shizofrenijo. Pri obeh teh boleznih smo ugotovili povečano pogostnost hudih novo mutacij kritičnih možganskih genov, «pravi starejši avtor in profesor z Univerze v Montrealu Guy Rouleau.

"Škodljive mutacije de novo, kot so jih opazili v tej študiji, lahko deloma pojasnijo visoke globalne pojavnosti avtizma in shizofrenije," dodaja dr. Rouleau.

V okviru preiskave stopenj človeških mutacij je skupina analizirala 400 genov, ki jih pri živčnih celicah vklopijo bolniki z motnjami avtizma ali shizofrenije. Njihovi rezultati so pokazali, da obstaja presežek mutacij de novo genov, povezanih z obema boleznima.

Študija je tudi pokazala, da je DNK, odvzeta neposredno iz pacientove krvi, boljša od tiste, vzete iz pacientovih celičnih linij.

"Vir biološkega materiala je ključnega pomena za tovrstne poskuse," pravi vodilni avtor Philip Awadalla, profesor pediatrije z univerze v Montrealu.

"V postopku potrditve naših ugotovitev smo lahko zagotovili tudi eno prvih neposrednih ocen stopnje človeške mutacije," nadaljuje dr. Awadalla.

»Število mutacij na generacijo je izjemno majhno, vendar v vrstnem redu tistega, kar je bilo predhodno posredno sklepano za primerjave med človekom in šimpanzi. Ugotovili smo tudi, da lahko nastanejo mutacije, ko nastanejo celične linije, kar ustvari lažno pozitivne rezultate. Ta artefakt lahko bistveno vpliva na rezultate, zato je treba pri analiziranju teh vzorcev biti zelo previden. "

Vir: Univerza v Montrealu