Kaj povzroča shizofrenijo? Mogoče različice redkih genov
The New York Times Danes smo imeli odličen podatek o stanju našega znanja o shizofreniji, sorazmerno občasni duševni motnji (ki ji posvečamo več pozornosti zaradi resnosti in ne zaradi razširjenosti). Resničnost je taka, da po več sto raziskovalnih študijah biologije in genetike shizofrenije vsi znaki kažejo na dejstvo, da lahko shizofrenijo povzročijo na tisoče redkih genskih različic. Z drugimi besedami, če imate eno od teh redkih genskih različic, bi bili bolj izpostavljeni tej motnji.
Seveda je težava pri tem v tem, da lahko le farmacevtska industrija pomaga, če je temu tako (ne glede na enega od citatov raziskovalcev v članku). Če motnjo povzročajo na tisoče različnih genskih različic, lahko pri razvoju zdravljenja, ki temelji na tem razumevanju, obstaja nekaj resničnih izzivov. Za primerjavo, današnje farmacevtske postopke lahko obravnavamo kot zdravila brez recepta, ki jih lahko jemljete za prehlad - pomagajo pri simptomih, a le malo pri osnovni bolezni (ki je še vedno ne moremo zdraviti!).
Frustracije med raziskovalci shizofrenije se ustvarjajo že desetletja:
Iskanje običajnih različic pri shizofreniji pa doslej ni bilo zelo uspešno, čeprav to ni za poskus. Opravljenih je bilo več kot tisoč študij, ki so nakazovale 3.608 genetskih različic. Ko pa se vsi podatki zberejo, se izkaže, da je le 24 izmed njih statistično značilnih, kaže analiza v julijski številki Nature Genetics skupine, ki jo je vodil dr. Lars Bertram iz splošne bolnišnice Massachusetts.
Dobra novica je, da dobra stara človeška biologija dokaj zanesljivo odstranjuje te genske različice. Zdi se, da jih preprosto ne dobi vseh.
Nov poudarek na redkih mutacijah nakazuje, da je naravna selekcija zelo učinkovita pri odstranjevanju genov, ki povzročajo shizofrenijo, iz populacije. Kljub izbiri proti tej bolezni se shizofrenija še naprej pojavlja, ker jo poganja vrsta novih mutacij, ki se v populaciji pojavljajo ves čas.
Najnovejša raziskava, ki potrjuje ta raziskovalni trend, je bila objavljena danes v Ljubljani Narava. Pomeni, da bodo specifični vzroki za shizofrenijo v prihodnjih letih ostali nedosegljivo vprašanje.
