Velika študija genetskemu zemljevidu psihiatričnih motenj dodaja nove dokaze

Nova mednarodna študija približno 230.000 bolnikov je odkrila 109 genskih različic, povezanih z osmimi psihiatričnimi motnjami: avtizmom, motnjami pomanjkanja pozornosti / hiperaktivnostjo (ADHD), shizofrenijo, bipolarno motnjo, depresijo, obsesivno-kompulzivno motnjo (OCD) in Tourettovim sindromom.

Raziskovalci so analizirali genetsko osnovo, ki si jo delijo te motnje, in opredelili tri skupine močno genetsko povezanih motenj:

• tiste, ki jih zaznamujejo kompulzivna vedenja (anorexia nervosa, obsesivno-kompulzivna motnja);
• razpoloženjske in psihotične motnje (bipolarna motnja, huda depresija in shizofrenija) in;
• zgodnje nastopi nevrorazvojnih motenj (motnje spektra avtizma, ADHD in Tourettov sindrom).

Študija, objavljena v reviji Celica, dodaja nove dokaze na genetski zemljevid psihiatričnih stanj.

»Te motnje, naštete v isti skupini, si med seboj običajno delijo več genetskih dejavnikov tveganja kot z drugimi skupinami. Poleg tega smo videli, da se te skupine, ki temeljijo na genetskih merilih, ujemajo s kliničnimi rezultati, «je povedal dr. Bru Cormand, profesor na Oddelku za genetiko, mikrobiologijo in statistiko in vodja raziskovalne skupine za nevrogenetiko na Univerzi v Barceloni leta Španija.

»Vendar nova študija ne poudarja genov, ki si jih delijo člani določene skupine, temveč gene, ki jih deli največje število motenj.

»Se pravi tisti dejavniki, ki bi nekako popustili‘ občutljivim ’možganom, za katere je verjetneje, da trpijo za katero koli psihiatrično motnjo. In to, da bi lahko šlo za eno ali drugo motnjo, bi bilo odvisno od določenih genetskih dejavnikov, ne da bi pozabili na okoljske dejavnike, «je dejal Cormand.

Približno 25% svetovnega prebivalstva prizadene neka vrsta psihiatričnega stanja, ki vpliva na intelektualne sposobnosti, vedenje, čustva (afektivnost) in družbene odnose. Številne psihiatrične motnje kažejo sočasne bolezni in zelo verjetno je, da ima pacient v življenju več kot eno motnjo.

Glede na ugotovitve je gen, imenovan gen DCC, ki je povezan z razvojem živčnega sistema, dejavnik tveganja za vseh osem preučevanih motenj. Tudi gen RBFOX1, ki uravnava spajanje številnih genov, je vključen v sedem od osmih motenj.

Poleg tega ADHD in depresija delita 44% tistih genetskih dejavnikov tveganja, ki so pogosti v splošni populaciji. Kar zadeva shizofrenijo in bipolarno motnjo, te številke dosegajo 70%.

"Ti rezultati ljudem z ADHD pomagajo, da lahko razumejo motnjo in tudi, zakaj pogosteje trpijo za depresijo," je dejal raziskovalec dr. Josep Antoni Ramos-Quiroga.

“Poleg tega je to nov znanstveni dokaz, da lahko ADHD vztraja tudi v življenju in je prisoten pri odraslih. Upamo, da to pomaga zmanjšati socialno stigmo glede ADHD in drugih duševnih bolezni.

»Zdaj vemo, da je to situacijo glede psihiatričnih motenj mogoče delno razložiti z genetiko. Zato lahko v primeru nekoga z ADHD ocenimo genetsko tveganje za razvoj drugih motenj, za katere še ne trpi - na primer odvisnost od drog - in če je tveganje veliko, sprejmemo preventivne ukrepe. Vendar so te napovedi zgolj verjetnostne in niso povsem deterministične. "

Študija je poleg genomike preučevala tudi vpliv izražanja genov v vesolju (kateri organi, določeni predeli možganov, tkiva in celo celice izražajo gene bolezni) in v času (v kateri razvojni fazi posameznika se ti aktivirajo).

Ena najpomembnejših ugotovitev študije razkriva, da so tisti geni, ki so dejavniki tveganja za več kot eno motnjo, običajno aktivni v drugem trimesečju nosečnosti, kar sovpada s ključno fazo v razvoju živčnega sistema.

Nenavadno je, da lahko nekatere genetske variacije delujejo kot genetski dejavniki tveganja pri določeni motnji, vendar imajo v drugih primerih zaščitni učinek.

»V študiji smo identificirali enajst področij genoma, na katerih učinki nasprotujejo različnim parom motenj; to je zaščita v enem primeru in dovzetnost v drugem, «je povedala raziskovalka dr. Raquel Rabionet z Biološke fakultete in Inštituta za biomedicino Univerze v Barceloni (IBUB).

»To bi lahko bilo smiselno v nekaterih primerih, ko bi obstajala genetska različica z nasprotnimi učinki pri ADHD - motnji, ki je običajno povezana z debelostjo - in anoreksijo.

»Vendar pa v zvezi z nevrorazvojnimi motnjami, kot sta avtizem in shizofrenija, obstajajo genetske različice z nasprotnimi učinki in druge, ki delujejo v isti smeri. To kaže na to, da je genetika psihiatričnih motenj bolj zapletena, kot smo mislili, in smo še daleč od rešitve te uganke. "

Vir: Univerza v Barceloni