Raznolikost genetskih mutacij lahko povzroči avtizem

Nove raziskave močno širijo seznam genskih mutacij, ki lahko povzročijo avtizem.Raziskovalci menijo, da ugotovitve predstavljajo pomemben napredek v prizadevanjih za razkritje genetske osnove motnje spektra avtizma (ASD).

Preiskovalci na Univerzi v Kaliforniji na Medicinski fakulteti v San Diegu so vpisali na stotine prostovoljcev iz družin z enim otrokom, ki jih je prizadel ASD. Nato so sekvencirali celotne genome vsakega družinskega člana, vključno s starši in običajno brati in sestrami v razvoju.

Njihove ugotovitve so na spletu v Ameriški časopis za človeško genetiko.

Raziskovalci so iskali mutacije de novo, genske spremembe, ki se spontano pojavijo pri potomcih in so posledica mutacije očetove sperme ali materinega jajčeca.

Predhodne raziskave so pokazale, da mutacije novo prispevajo k tveganju, zlasti v občasnih primerih, ko avtizem ni v družinski anamnezi.

Najpogostejša vrsta novo mutacij so "črkovalne napake", ki spremenijo eno črko kode DNA. V svoji novi študiji pa so raziskovalci odkrili številne druge mutacije, ki uvajajo bolj zapletene spremembe.

Te spremembe, imenovane strukturne različice, vključujejo spremembe, vključno z vstavljanjem ali brisanjem celotnih besed ali stavkov kode DNA.

Raziskovalna skupina je odkrila presenetljivo raznolikost spontanih mutacij, od preprostih izbrisov ali vstavkov do "skakalnih genov" - elementov DNA, ki se kopirajo in prilepijo v druge dele genoma.

Ugotovili so tudi, da se strukturne mutacije včasih pojavijo v tesnih grozdih, kjer se naenkrat pojavlja kombinacija različnih mutacij.

"Te mutacije lahko vstavijo, izbrišejo ali v nekaterih primerih premešajo zaporedje DNA," je povedal starejši avtor dr. Jonathan Sebat, izredni profesor psihiatrije in celične in molekularne medicine na Kalifornijski medicinski fakulteti v San Diegu.

Sebat in sodelavci so odkrili, da so se spontane strukturne mutacije pri posameznikih pojavile presenetljivo visoko - 20 odstotkov - in mutacije pri avtizmu so ponavadi motile gene.

"Otroci z avtizmom na splošno nimajo več mutacij," je dejal Sebat, "vendar je verjetneje, da bodo njihove mutacije motile gene, ki sodelujejo pri razvoju možganov."

Študija, je opozoril Sebat, izpostavlja več genov, ki bi lahko imeli ključno vlogo pri razvoju možganov.

Na primer, znanstveniki so ugotovili izbris enega gena, imenovanega "stargazin", ki je potreben za uravnavanje prenosa signalov med nevroni v možganih.

"Mutacije v stargazinu so zelo redke," je povedal prvi avtor dr. William Brandler, podoktorski učenjak v laboratoriju Sebat, "vendar nas opozarjajo na biokemično pot, ki je lahko pomembna za družbeni razvoj.

V prihodnosti bi takšna odkritja lahko privedla do učinkovitejšega personaliziranega zdravljenja avtizma. "

Vir: Kalifornijska univerza, San Diego / EurekAlert