Očetova starost, povezana z avtizmom, tveganje za shizofrenijo
Raziskovalci predlagajo, da bi ta teorija lahko predstavljala od 20 do 30 odstotkov primerov avtizma in shizofrenije.
Znanstveniki pravijo, da je tveganje pri starejših moških večje zaradi naključnih mutacij, ki jih s starostjo vse več. Študija je prva, ki izmeri učinke, ki jih ustvarjajo vsako leto.
Starost matere pa ni vplivala na tveganje za ti dve motnji.
Strokovnjaki menijo, da ugotovitve niso razlog, da bi se pozneje odrekli očetu, lahko pa vplivajo na reproduktivne odločitve.
Skupno tveganje za moškega, starega 40 let ali več, je največ 2 odstotka, obstajajo pa tudi drugi neznani biološki dejavniki.
Raziskava nasprotuje skupni teoriji, da je starost matere najpomembnejši dejavnik verjetnosti, da ima otrok težave z razvojem. Tveganje za kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom, narašča s starostjo matere.
Ko gre za nekatere zapletene razvojne in psihiatrične težave, se največje genetsko tveganje začne v spermi, ne v jajčni celici, so ugotovili raziskovalci.
Predhodne študije so to tudi močno predlagale, vključno z analizo, objavljeno aprila, ki je pokazala, da je bilo to tveganje pri 35 letih večje kot pri 25 letih in se s starostjo počasi stopnjevalo. Ta nova študija prvič izračuna, koliko se kopiči vsako leto.
Znanstveniki so odkrili, da je imel povprečen otrok 20-letnega očeta 25 naključnih mutacij, ki jih je bilo mogoče izslediti po očetovi genetiki. To število se je polagoma povečevalo za dve mutaciji na leto in doseglo 65 mutacij za potomce 40-letnih moških.
Z materine strani je bilo povprečno število mutacij 15, ne glede na starost, je pokazala študija.
"Ta študija predstavlja nekaj prvih trdnih znanstvenih dokazov o resničnem povečanju stanja (avtizma)," je povedal dr. Fred R. Volkmar, direktor Otroškega študijskega centra na Medicinski fakulteti Yale, ki ni sodeloval pri raziskave. "Izredno dobro je narejen in vzorec je natančno okarakteriziran."
Študija, ki jo je vodila islandska družba Decode Genetics, je analizirala genski material, odvzet iz vzorcev krvi 78 trojk staršev in otrok.
Osredotočil se je na družine, v katerih so starši, ki niso imeli duševnih motenj, imeli otroka, ki je razvil avtizem ali shizofrenijo. Ta metoda je raziskovalcem omogočila, da so v genih otroka izolirali povsem nove mutacije (de novo mutacije), ki jih starši niso našli.
Večina ljudi jih ima de novo mutacije, ki se pojavijo spontano ob zanositvi ali blizu nje, večina pa je neškodljivih. Študije pa kažejo, da obstaja več takšnih sprememb, ki lahko dramatično povečajo tveganje za avtizem in morda shizofrenijo - in več kot ima otrok, večja je verjetnost, da bo razvil hudo motnjo.
"Popolnoma osupljivo je, da je očetova starost predstavljala vse to dodatno tveganje, glede na možnost okoljskih dejavnikov in raznolikost populacije," je dejala dr. Kari Stefansson, izvršna direktorica podjetja Decode in višja avtorica študije. "In osupljivo je, da tako malo prispeva starost matere."
Očetova starost sama po sebi zagotovo ne pojasni splošnega povečanja diagnoz. Natalitetna stopnja očetov, starih 40 let ali več, se je od leta 1980 povečala za več kot 30 odstotkov, vendar je stopnja diagnoze poskočila desetkrat, na 1 od 88 osemletnikov.
In ni jasno, ali se je stopnja shizofrenije v tem času sploh povečala.
Nekateri strokovnjaki pravijo, da te vrste mutacij predstavljajo od 20 do 30 odstotkov primerov avtizma in morda tudi shizofrenije. Preostanek je verjetno posledica podedovane genetske nagnjenosti in okoljskih dejavnikov, ki so še vedno v središču različnih študij.
"Imeli boste fantje, ki bodo to gledali in rekli:" O ne, to pomeni, da moram imeti vse svoje otroke, ko bom star 20 let in neumen? "Je dejal Evan E. Eichler, profesor znanosti o genomu iz Univerza v Washingtonu v Seattlu.
»No, seveda ne. Morate razumeti, da velika večina teh mutacij nima nobenih posledic in da je na tisoče moških v 50-ih letih, ki imajo zdrave otroke. "
Vir: Narava
