Kompleksni, skriti geni so lahko povezani z resnostjo avtizma
Družina genov, ki se nahaja v večinoma skritem delu človeškega genoma, je lahko povezana z resnostjo simptomov avtizma, menijo znanstveniki z Medicinskega kampusa Univerze v Koloradu (CU) Anschutz.
Ugotovitve, objavljene v Ameriški časopis za psihiatrijo, bi lahko privedlo do novih spoznanj o motnjah spektra avtizma (ASD) in sčasoma pripeljalo do kliničnih terapij za posameznike s to boleznijo.
Raziskovalci so odkrili, da so kritični geni, znani kot družina Olduvai, v delu človeškega genoma, ki je tako zapleten in ga je težko preučiti, da je brez običajnih metod analize genoma ostal brez preiskav.
Raziskovalci, ki jih je vodil dr. James Sikela, profesor na oddelku za biokemijo in molekularno genetiko na Medicinski fakulteti CU, so analizirali genom ljudi z avtizmom in ugotovili, da se je s povečevanjem števila kopij Olduvaija resnost simptomov avtizma se je poslabšala.
Medtem ko je laboratorij Sikela že pokazal enak trend, drugih ugotovitev zaradi kompleksnosti družine Olduvai niso raziskali.
"Nekaj let smo potrebovali, da smo razvili natančne metode za preučevanje teh zaporedij, zato popolnoma razumemo, zakaj se druge skupine niso pridružile." Je rekla Sikela. "Upamo, da bomo s tem, ko bomo pokazali, da povezava z resnostjo avtizma ostaja v treh neodvisnih študijah, spodbudili druge raziskovalce avtizma, da preučijo to zapleteno družino."
Da bi zagotovili več dokazov, da je povezava Olduvai-avtizem resnična, je raziskovalna skupina uporabila neodvisno populacijo in razvila drugačno tehniko merjenja z višjo ločljivostjo. Ta nova metoda jim je tudi omogočila, da so natančno določili, kateri člani velike družine Olduvai morda vodijo združenje.
Čeprav se domneva, da ima avtizem močno genetsko komponento, si konvencionalne genetske študije niso uspele razložiti tega prispevka, je dejal Sikela.
"Sedanja študija dodaja podporo možnosti, da je to pomanjkanje uspeha morda zato, ker ključni dejavniki, ki prispevajo k avtizmu, vključujejo težko izmerljiva, zelo podvojena in zelo spremenljiva zaporedja, kot so tista, ki kodirajo družino Olduvai, in posledično , še nikoli niso bili neposredno izmerjeni v drugih študijah avtizma, «je dejal Sikela.
Vir: Medicinski kampus Anschutz University of Colorado
