Prihodnje raziskave možganov o uspehu genetike
Nedavni napredek na področju genetike je bistveno spodbudil tudi raziskave možganov. Dejansko se je tik po prvem osnutku zaporedja človeškega genoma povečalo področje nevrogenetike, pravijo vodilni na tem področju z medicinske fakultete Baylor in medicinske fakultete Emory University.
"Danes lahko s preprostim DNK testom na periferni krvi diagnosticiramo veliko število otroških in odraslih nevroloških motenj," pišejo avtorji v pregledu, objavljenem v reviji Nevron. Poleg tega imajo družine zdaj možnosti, da imajo še enega otroka z isto motnjo.
Avtorji pravijo, da so bile naložbe v raziskave že vrnjene, ne samo v diagnostiko in poznavanje teh motenj, temveč tudi v upanju za družine, prizadete z boleznimi.
Huda Y. Zoghbi, profesorica molekularne in človeške genetike, pediatrije, nevroznanosti in nevrologije na BCM, in dr. Stephen T. Warren, profesor humane genetike, pediatrije in dr. biokemije v Emoryju.
Nove raziskave so lahko temeljile na delu iz devetdesetih let, ki je vključevalo iskanje kritičnih genov, vključno z Duchennovo mišično distrofijo, Charcot-Marie Tooth in krhkim X, so dodali raziskovalci.
"[C] loniranje gena za Rettov sindrom (izvedeno v Zoghbijevem laboratoriju) leta 1999 ne bi bilo mogoče, če ne bi bilo intenzivnih prizadevanj za kartiranje in zaporedje kromosoma X", ki so bili pred tem, so povedali avtorji.
»Čeprav je bil hitrost razvoja potencialnih terapij razmeroma počasna v primerjavi s hitrostjo odkrivanja genov bolezni, ne smemo podcenjevati velikih koristi za preprečevanje bolezni družin s pomočjo prenatalne diagnoze in koristi v temeljni nevrobiologiji iz študij patogeneze nevroloških bolezni motnje. "
Čeprav je bil velik poudarek namenjen človeškemu genomu, je tudi napredek v razvoju modelnih sistemov napredoval, kar je pot za prihodnja zdravljenja, ki temeljijo na novem znanju nevrobiologije.
Ker se človeško testiranje opira na takšne raziskave, avtorji ugotavljajo, da je treba na partnerstvih med akademskimi raziskavami, zasebnimi institucijami, vlado, fundacijami in farmacevtsko industrijo zgraditi trdno infrastrukturo.
Verjamejo, da bodo prihodnost nevrogenetike okrepila naslednja načela: Najprej bo treba vlagati v študije, ki bodo privedle do boljšega razumevanja normalnega razvoja možganov, saj bo to pomagalo pri zdravljenju motenj, ki prizadenejo otroke, pa tudi odrasle in staranje možganov.
Nato je treba skrbno raziskati epigenetiko (in kako ureja razvoj bolezni) s povečanim zavedanjem, kako njeni učinki obvladajo bolezen. Končno je treba priznati, da bosta plastičnost in odpornost človeških možganov pomagala pririsati prihodnost za zdravljenje.
"Ugotovitve, da je več motenj, vključno z nekaterimi bolj uničujočimi razvojnimi in degenerativnimi boleznimi, pri modelih miši reverzibilne, dajejo upanje, da bi odkrivanje načinov za preprečevanje ali zatiranje bolezni lahko ustavilo ali celo obrnilo nekatere najresnejše nevrološke in psihiatrične motnje," pravijo avtorji.
Vir: Medicinska šola Baylor
