Poznavanje genetskega tveganja za rak dojke ni vredno stroškov
Nova študija univerze v Kaliforniji v Los Angelesu (UCLA) ugotavlja, da bo približno sedem odstotkov ameriških žensk z rakom dojke diagnosticirano do 70. leta, vendar bo 50 odstotkov žensk z mutacijo BRCA1 ali BRCA2 zbolelo za rakom.
Mutacija prav tako poveča tveganje za rak jajčnikov.
Kljub večji incidenci raziskovalci dvomijo v vrednost presejanja za genetske mutacije v splošni populaciji - vključno s tistimi, ki nimajo raka ali nimajo družinske anamneze bolezni - zaradi visokih stroškov.
Preiskovalci so ugotovili, da so druga diagnostična orodja v primerjavi z univerzalnim presejanjem še vedno učinkovitejša in morda stroškovno učinkovitejša.
Patricia Ganz, direktorica oddelka za preprečevanje in nadzor raka pri UCLA-jevem Jonssonovem celovitem centru za boj proti raku, in Elisa Long, docentka na UCLA Anderson School of Management, sta zaključili, da je genetski test BRCA, ki je danes najbolj razširjen, predrag upravičiti univerzalni pregled, glede na to, kako redke so mutacije BRCA.
Trenutno se komercialni test prodaja za približno 4.000 USD.
"Stroški testiranja BRCA bi se morali znižati za 90 odstotkov, da bi bilo testiranje stroškovno učinkovito za celotno populacijo," je dejal Ganz.
Long in Ganz sta izračunala, da bi lahko na vsakih 10.000 pregledanih žensk presejalni test BRCA preprečil štiri primere raka dojke in dva primera raka jajčnikov več, kot bi testiranje na podlagi družinske anamneze. Toda presejanje BRCA bi življenje pacientov podaljšalo le v povprečju za dva dni.
Za 99,75 odstotka pregledanih žensk negativni genetski test ne prinaša podaljšanja pričakovane življenjske dobe, prav tako ne bi odpravil potrebe po rednih mamografijah in bi lahko lažno zagotovil, da ženska ne ogroža raka dojke.
Študija temelji na prejšnjem delu drugih raziskovalcev, ki so analizirali genetski pregled žensk aškenaškega judovskega porekla, populacije, v kateri ima vsaka od 50 žensk škodljivo mutacijo.
Študija je objavljena na spletu v Ljubljani Onkologija JAMA.
Ker je bil večji odstotek te skupine identificiran kot nosilec mutacije BRCA, sta Long in Ganz ugotovila, da bi pristop prinesel približno 62 preprečenih rakov dojk in 34 jajčnikov na 10.000 testiranih žensk in pričakovano življenjsko dobo, ki je bila 16-krat večja kot pri univerzalnih presejanje.
Raziskovalci zlasti pojasnjujejo, da vseh rakov dojk ni mogoče pripisati genom BRCA. Dejansko je med 233.000 raki dojk, ki jih v ZDA vsako leto diagnosticirajo, le pet do 10 odstotkov posledica mutacij v genih BRCA.
Ženske z rakom dojke, ki nosijo te mutirane gene, običajno razvijejo bolezen v mlajših letih, pogosto v obeh dojkah, rak pa je pogosto bolj agresiven podtip, kot je trojno negativni rak dojke.
Škodljive mutacije genov BRCA pogosteje najdemo v družinah, ki jih prizadene rak dojk in jajčnikov, nosilci pa lahko mutirane gene posredujejo hčerkam in sinovom.
Tisti, ki imajo mutacijo BRCA, naj bi imeli 45 do 80-odstotno tveganje za razvoj raka dojke v življenju. Ženske, ki prenašajo mutacijo BRCA-1, imajo do 39 odstotkov življenjskega tveganja; ženske z BRCA-2 v življenju tvegajo od 10 do 17 odstotkov raka jajčnikov.
Ameriška projektna skupina za preventivne storitve svetuje genetsko testiranje BRCA samo ženskam z znano družinsko anamnezo raka dojk, jajčnikov, tubulov ali peritoneja.
Long je dejal, da čeprav komercialni test ostaja najpogosteje uporabljen test za mutacije BRCA, bi lahko novi 249 ameriških dolarjev nedavno objavljenih testov spodbudil druga podjetja k uvedbi genetičnih testov z nižjimi stroški, kar bi univerzalni pregled lahko naredil bolj praktičen in cenovno ugodnejši.
Opozorila pa je, da bodo ostala vprašanja o izvedljivosti zagotavljanja personaliziranih storitev genetskega svetovanja v tako velikem obsegu.
"Kot bi iskal iglo v kozolcu," je dejal Long.
„Če ima samo ena od 400 žensk po državi eno ali obe mutaciji BRCA-1 ali BRCA-2, bi univerzalni pregled stala milijon do dva milijona dolarjev za odkrivanje ene same mutacije BRCA ali skoraj 400 milijard dolarjev za pregled vseh žensk v ZDA
Morda bi ta denar lahko bolje porabili za druga diagnostična orodja za mlade ženske, na primer magnetno resonančno slikanje, da bi imeli največji učinek. "
Vir: UCLA
