Genska ličila shizofrenije so zelo zapletena
Nova raziskava dokazuje, zakaj verjetno z genetskim ali krvnim testom nikoli ne bo mogoče preprosto diagnosticirati shizofrenije.
Nova raziskava, ki jo je vodil Harvard School of Public Health's Po-Ru Loh, je analizirala genetsko sestavo 22.177 ljudi s shizofrenijo in 27.629 kontrolnih oseb (Loh et al., 2015). Z analizo raziskovalcev so raziskovalci ocenili, da obstaja več kot 20.000 vzročnih polimorfizmov enojnih nukleotidov (SNP) za shizofrenijo. SNP so najpogostejša vrsta genetskih sprememb pri ljudeh. Preprosto povedano, več kot je SNP vpletenih v bolezen, bolj zapletena je genetska sestava bolezni.
Ena od novosti nove raziskave je algoritem, ki lahko hitreje kot predhodna prizadevanja analizira genska zaporedja in komponente: »Uvedli smo nov hitri algoritem, BOLT-REML, za analizo komponent variance, ki vključuje več komponent variance in več lastnosti, in dokazali smo, da omogoča predhodno nerešljive analize dednosti velikih vzorcev, «so opozorili raziskovalci.
V primeru shizofrenije raziskovalci verjamejo, da vsaka od teh več kot 20.000 genetskih različic predstavlja majhen del tveganja bolezni. Zaradi tega je bolezen zelo poligenska.
Po besedah raziskovalca Po-Ru Loha v intervjuju za Psych Central je to "izjemno število genetskih variant veliko večje od števila, predvidenega za druge pogoste bolezni." Loh je bil v skupini, ki je objavila novo raziskavo, ki je objavljena v reviji Naravna genetika.
Ali je glede na število SNP, vključenih v shizofrenijo, možen preprost genetski test za to motnjo?
"Poseben genetski test za shizofrenijo bi bilo zelo težko razviti," pravi Loh. "Takšen test bi moral vključevati združevalne učinke na številne genetske različice (vsaka z majhnim učinkom), za natančno oceno teh majhnih učinkov pa bi bili potrebni zelo veliki vzorci (milijoni udeležencev študije)."
To je prva obsežna raziskava, ki je bila sposobna preučiti toliko genetskih označevalcev na tako visoki ravni podrobnosti ljudi s shizofrenijo in jih primerjati z ljudmi brez shizofrenije. Kot take so njene ugotovitve pomemben prispevek k našemu razumevanju genetike te motnje.
Kaj pa prinaša prihodnost?
"Za potrditev in razširitev teh ugotovitev bodo potrebne večje velikosti vzorcev," je poudaril Loh. »S približno 50.000 vzorci (približno 22.000 primerov in 28.000 kontrol) smo imeli dovolj statistične moči, da smo raziskali porazdelitev genskih učinkov po celotnem genomu z višjo ločljivostjo, kot je bila prej, vendar bodo prihodnje študije še večje velikosti nedvomno zagotovile natančnejšo ločljivost in nadaljnje vpogledov. "
Inovativne raziskave, kot je ta, dokazujejo, koliko moramo še spoznati o vzrokih duševnih bolezni.
Referenca
Loh, P-R. et al. (2015). Kontrastne genetske arhitekture shizofrenije in drugih zapletenih bolezni z uporabo analize hitrih komponent variance. Naravna genetika. doi: 10.1038 / ng.3431
