Skupni antibiotik lajša tesnobo in spodbuja pozornost pri bolnikih s krhkim X sindromom
Krhki X je najpogosteje podedovana vrsta duševne okvare. Tretjina vseh otrok s tem sindromom bo razvila avtizem, približno pet odstotkov otrok z motnjo spektra avtizma pa ima krhek X. Krhki X naj bi prizadel 1 od 3.600 moških in 1 od 4.000 žensk.
Sindrom se kaže pri različnih motnjah, od učnih motenj do blage do hude motnje v duševnem razvoju (duševna zaostalost), pa tudi pri čustvenih in vedenjskih težavah. Vključuje lahko tudi nekatere fizične lastnosti, na primer večja ušesa ali prožnejše sklepe prstov, pri simptomih pa so ponavadi hujši pri dečkih.
V študiji je skupno 53 udeležencev (trije so po nekaj dneh opustili zaradi neželenih učinkov), starih od 4 mesecev do 25 let, je jemalo minociklin med dvema tednoma in 20 meseci, z odmerki od 25 do 200 miligramov na dan. Starši so zabeležili splošne odzive svojih otrok na zdravilo.
Potem ko so bili udeleženci v povprečju tri mesece zdravljeni z minociklinom, so starši poročali o izboljšanju otrokove uporabe jezika, ravni pozornosti in vedenja, pri čemer so imeli večinoma blage neželene učinke. Rezultati so vključevali naslednje: Petinštirideset odstotkov je poročalo o izboljšanju uporabe jezika, 50 odstotkov je poročalo o izboljšanju razpona pozornosti, 44 odstotkov o izboljšanju socialne komunikacije in 30 odstotkov o zmanjšanju stopnje tesnobe. Večina staršev je dejala, da so njihovi otroci imeli blage neželene učinke, na primer razdražen želodec.
V pripovednih poročilih so nekateri starši rekli, da so njihovi otroci "bolj pogovorni, ubesedljivi in zgovorni." Starši so tudi poročali, da so bili njihovi otroci bolj osredotočeni in "so imeli daljši čas pozornosti pri igranju, domačih nalogah ali sodelovanju v kakšni drugi dejavnosti."
Ekipa meni, da je študija zelo obetavna. Rezultati so privedli do s placebom nadzorovanega kliničnega preskušanja zdravljenja ljudi s krhkim X z minociklinom, ki ga financira National Fragile X Foundation.
"Ta predhodna raziskava je pokazala izboljšave pri udeležencih, vendar je potrebno nadzorovano klinično preskušanje, da se primerja učinkovitost zdravljenja bolnikov z minociklinom in zdravljenja s placebom," je povedal Randi Hagerman, obdarjeni predsednik Fragile X, zdravstveni direktor UC-Davis MIND Inštitut in eden vodilnih svetovnih strokovnjakov za krhki X sindrom.
Minociklin je eno najpogosteje predpisanih zdravil za mladostniške akne in je v uporabi od šestdesetih let prejšnjega stoletja. Ugotovljeno je bilo, da zdravilo deluje nevroprotektivno in v študijah na živalih je pokazalo, da izboljšuje nevrodegenerativne bolezni, kot sta Parkinsonova in Huntingtonova bolezen.
Zanimanje za njegovo uporabo pri človeških bolnikih s krhkim X se je povečalo, ko je študija leta 2009 poročala, da je minociklin izboljšal kognicijo pri miših, ki so gensko zasnovane tako, da imajo krhke X. Starejša avtorica te študije je bila Iryna M. Ethell z University of California-Riverside, ki je tudi avtor z Hagermanom sedanje raziskave.
Ethellova ekipa iz leta 2009 je odkrila, da minociklin znižuje koncentracijo matrične metaloproteinaze 9 (MMP9), encima, katerega raven in aktivnost sta v krhki miški X pretirana. MMP9 zavira razvoj dendritičnih bodic, majhnih gobam podobnih štrlin na koncih sinaps, ki živčnim celicam omogočajo komunikacijo. Zniževanje ravni MMP9 krepi dendritične bodice in izboljšuje komunikacijske vezi v možganih.
"Zelo razburljivo je videti aplikacije, kot je ta pri raziskavi modela miši," je dejal Ethell.
Študija je bila izvedena v sodelovanju z vodilno avtorico Agustini Utari, sodelavko na Inštitutu UC-Davis MIND iz Centra za biomedicinske raziskave Univerze Diponegoro v Indoneziji, kjer se zdi, da je razširjenost krhkega X sindroma velika.
"Zelo sem navdušen nad priložnost, da v Indonezijo pripeljem študijo minociklina in krhkega X," je dejal Utari.
Drugi avtorji študije so Weerasak Chonchaiya, Susan M. Rivera in Andrea Schneider z UC-Davis MIND Institute; Sultana M.H. Faradz iz Centra za biomedicinske raziskave Univerze Diponegoro v Indoneziji; in Danh V. Nguyen, Oddelek za znanosti o javnem zdravju, UC-Davis.
"Zdravljenje minociklinov pri bolnikih s sindromom krhkega X in raziskovanje rezultatov" je objavljeno v septembrski številki časopisaAmeriški časopis o intelektualnih in razvojnih motnjah.
UC Davis Mind Institute
