Varianta gena, vezana na psihozo, kognitivne okvare v bipolarni
Raziskovalci so ugotovili gensko različico, povezano s psihotičnimi simptomi in kognitivnimi motnjami pri ljudeh z bipolarno motnjo, v skladu z novo študijo, objavljeno v reviji Molekularna psihiatrija. Ugotovitve kažejo možen mehanizem, kako genska varianta povzroča klinične simptome, tako da vpliva na ravni specifičnih beljakovin v možganih.
"Ugotovili smo gensko varianto, povezano s specifičnimi psihotičnimi simptomi in kognitivnimi motnjami pri ljudeh z bipolarno motnjo," je povedal dr. Mikael Landén, raziskovalec na Karolinskem inštitutu, oddelek za medicinsko epidemiologijo in biostatistiko in oddelek Sahlgrenske akademije. Nevroznanost in fiziologija.
"Povezava s kognitivnimi simptomi je še posebej zanimiva, saj trenutno ni na voljo nobenega zdravljenja za izboljšanje težav s pozornostjo, spominom in koncentracijo, ki močno vplivajo na funkcionalni izid in obnovljivost."
Bipolarna motnja in shizofrenija sta v veliki meri odvisni od genetskih dejavnikov. V zadnjih letih so znanstveniki ugotovili posebne genske različice, ki povečujejo tveganje za te bolezni, vendar te različice tveganja le minimalno pojasnjujejo, zakaj nekatere ljudi bolezen prizadene, druge pa ne.
Ker znanstveniki ne razumejo natančno, kako ti genetski dejavniki tveganja vplivajo na možgansko kemijo in povzročajo specifične simptome, ni bilo mogoče oblikovati zdravil za lajšanje simptomov pri ljudeh z določeno genetsko različico. Torej povezovanje genske različice z biokemičnimi spremembami in kliničnimi simptomi, povezanimi z dedno psihiatrično motnjo, kot v tej študiji, velja za preboj.
V raziskavi so sodelovali bolniki z bipolarno motnjo iz projekta St. Göran v Stockholmu in Göteborgu.Poleg natančnega kartiranja specifičnih simptomov udeležencev so znanstveniki preizkusili tudi njihove kognitivne sposobnosti in izmerili raven različnih beljakovin v krvi in likvoru (CSF), tekočini, ki obdaja možgane in je zato lahko dober pokazatelj njegove kemije.
Po izvedbi študije o povezavi celotnega genoma (GWAS) so ugotovili, da je genetska različica gena SNX7 povezana tako z ravnjo beljakovin v likvorju, znano kot kinurenska kislina, kot s simptomi bolezni.
"Nato smo izvedli vrsto dodatnih poskusov, da bi ugotovili verjetno signalno pot, od pojava različice genetskega tveganja do kliničnih simptomov v obliki psihoze in kognitivnih motenj," je dejal Landén.
»Pot vključuje predvsem signalizacijo preko možganskih imunskih celic in se tako razlikuje od tega, kako današnja zdravila delujejo. Zato upamo, da bodo novi mehanizmi, ki smo jih odkrili, pomagali pri razvoju bolj usmerjenih zdravil, kjer so lahko zanimiva tudi obstoječa imunsko modulirajoča zdravila. "
Medtem ko vsi udeleženci študije trpijo za bipolarno motnjo, raziskovalci, ki stojijo za študijo, menijo, da mehanizmi veljajo tudi za druge psihotične motnje, kot je shizofrenija.
Vir: Karolinska Institutet
