ID za nove gene je odgovoren za Alzheimerjevo bolezen
Raziskovalci poročajo o identifikaciji več novih genov, odgovornih za Alzheimerjevo bolezen (AD). Ugotovitev je pomembna, saj geni vključujejo tiste, ki vodijo do funkcionalnih in strukturnih sprememb v možganih ter povišane ravni beljakovin AD v cerebrospinalni tekočini.
Preiskovalci menijo, da bi lahko na novo identificirani geni predstavljali nove in boljše cilje za prihodnja zdravila za preprečevanje ali zmanjšanje razvoja kognitivnih motenj.
Študija, najdena v Journal of Alzheimer's and Dementia, je bil edinstven, saj so se raziskovalci osredotočili na posamezne skupine, ki so pokazale različne kognitivne motnje. Posebne skupine so se gibale po kognitivnem spektru, od običajnega kognitivnega delovanja ali kontrol do blage kognitivne okvare (MCI) in nato primerov AD.
Ta pristop se je razlikoval od tipične zasnove študije, ki združuje vse take osebe v eno skupino ali se osredotoča le na kognitivno zdrave osebe. Pristop je raziskovalcem omogočil, da v več podskupinah prepoznajo več novih genetskih združb.
Po mnenju preiskovalcev te povezave niso očitne pri primerjavi primerov AD z nadzorom ali znotraj primerov AD, kar kaže na to, da so ti signali osnova procesov pred nastopom AD.
Kot taki so ti geni morda bolj privlačne tarče za razvoj zdravil, saj se vedno bolj priznava, da bodo učinkovita zdravila tista, ki se dajejo ljudem pred ali kmalu po njihovi kognitivni okvari.
Raziskovalci so v vzorcu 1189 udeležencev testirali povezavo med možgansko magnetno resonanco možganov, povezano z AD, rezultati logičnih testov spomina in ravni CSF dveh beljakovin AD (amiloid-beta in tau) z več milijoni genetskih markerjev (imenovanih SNP) v celotnem genomu. študija pobude za neimenovanje slik Alzheimerjeve bolezni (ADNI).
Nato so z uporabo več naborov podatkov, ki vsebujejo informacije o izražanju genov v delih možganov, ki jih najbolj prizadene AD, preučili biološki pomen najvišje uvrščenih SNP-jev in genov.
Dva pomembna gena v celotni študiji, identificirana v skupini normalnega kognitivnega delovanja, SRRM4 in MTUS1, sodelujeta pri nevronski signalizaciji, razvoju in izgubi. Drugi gen, identificiran v tej skupini, GRIN2B, kodira podenoto receptorja, ki ima vlogo pri odpornosti nevronov in spomina.
"Naše ugotovitve dajejo pomemben vpogled v biološke mehanizme, ki vodijo do Alzheimerjeve bolezni, zlasti na stopnjah bolezni, preden se pojavijo simptomi," pravi dr. Lindsay A. Farrer, ugledni profesor genetike in vodja oddelka za biomedicinsko genetiko na bostonski univerzi Medicinska fakulteta in glavni raziskovalec študije. "
Novi geni, ki smo jih identificirali, so lahko potencialne tarče za razvoj novih načinov zdravljenja, ki bi lahko upočasnili ali celo preprečili pojav simptomov te zahrbtne bolezni. "
Vir: Bostonska univerzitetna medicinska šola / EurekAlert
