ID-ji zbirke podatkov genoma 18 več genov za avtizem
Raziskovalci so ugotovili 18 dodatnih genskih variacij, za katere se zdi, da povečujejo tveganje za avtizem, kaže najnovejša študija iz projekta Autism Speaks MSSNG, največjega svetovnega programa za sekvenciranje genoma avtizma.
Raziskava, objavljena v reviji Naravna nevroznanost, je vključeval analizo 5.205 celih genov iz družin, prizadetih z avtizmom. Izpuščene črke v MSSNG (izgovorjeno »manjka«) predstavljajo manjkajoče informacije o avtizmu, ki jih želi zagotoviti raziskovalni program.
"Omeniti je treba, da po desetletju intenzivnega osredotočanja še vedno najdemo nove gene za avtizem, kaj šele 18 od njih," je povedal soavtor študije Mathew Pletcher, dr. "Z vsakim novim odkritjem genov lahko razložimo več primerov avtizma, od katerih ima vsak svoj vedenjski učinek in veliko povezanih zdravstvenih težav."
Doslej so raziskave z uporabo genomske baze podatkov MSSNG odkrile 61 genetskih variacij, ki vplivajo na tveganje za avtizem. Raziskovalci so več teh sprememb povezali z dodatnimi zdravstvenimi težavami, ki pogosto spremljajo avtizem. Pletcher je dejal, da je njegov cilj "izboljšati osebno zdravljenje avtizma s poglabljanjem razumevanja številnih podtipov bolezni."
Raziskovalci so ugotovili, da veliko od 18 novoodkritih genov za avtizem vpliva na delovanje majhne podskupine bioloških poti v možganih. Vse te poti vplivajo na to, kako se možganske celice razvijajo in komunicirajo med seboj.
"Skupaj 80 odstotkov od 61 genskih sprememb, odkritih s pomočjo MSSNG, vpliva na biokemične poti, ki imajo očiten potencial za cilje prihodnjih zdravil," je dejal Pletcher.
Raziskovalci avtizma vse pogosteje napovedujejo, da bodo na podlagi razumevanja teh običajnih možganskih poti in tega, kako jih spreminjajo različne genske variacije, razvili personalizirane in učinkovitejše načine zdravljenja.
"Zbirka podatkov MSSNG brez primere omogoča raziskave številnih" avtizmov ", ki tvorijo spekter avtizma," je povedal višji raziskovalec študije Stephen Scherer, dr.
Na primer, nekatere genetske spremembe, ugotovljene v študiji, so se zgodile v družinah z eno osebo, ki je bila močno prizadeta zaradi avtizma, in drugimi na blažjem koncu spektra, je dejal Scherer.
"To krepi pomembno nevrološko raznolikost, ki je vključena v to zapleteno stanje," je dejal. »Poleg tega nam je globina baze podatkov MSSNG omogočila, da smo prepoznali prožne posameznike, ki nosijo variacije genov, povezane z avtizmom, ne da bi razvili avtizem. Verjamemo, da je tudi to pomemben del zgodbe o nevrodiverziteti. "
Ugotovitve razkrivajo, kako lahko zaporedje celotnega genoma vodi zdravstveno oskrbo danes. Na primer, vsaj dve od sprememb, povezanih z avtizmom, opisanih v prispevku, sta bili povezani s povečanim tveganjem za epileptične napade. Druga je bila povezana s povečanim tveganjem za srčne okvare, druga pa s sladkorno boleznijo pri odraslih.
Rezultati kažejo, kako lahko zaporedje celotnega genoma za avtizem zagotovi dodatne medicinske smernice posameznikom, družinam in njihovim zdravnikom, pravijo raziskovalci.
Vir: Avtizem govori
