Avtomatizirano odkrivanje zgodnjega avtizma lahko izboljša rezultate

Trenutno ni nobenega medicinskega testa za diagnosticiranje motnje avtističnega spektra. Motnja se običajno diagnosticira približno 36 mesecev na podlagi vedenja, čeprav se včasih diagnoza pojavi pozneje v življenju, pogosto v zvezi z učnimi, socialnimi ali čustvenimi težavami.

Nove raziskave kažejo, da bi genetsko odkrivanje te možganske motnje lahko pomenilo bolj pravočasne posege, ki bi izboljšali življenje bolnika in njegovih družin.

Preiskovalci predlagajo, da bi v bližnji prihodnosti s pomočjo strojnega učenja lahko analizirali genetske podatke, ki kažejo na diagnozo ASD, preden simptomi postanejo očitni.

Nova študija, ki opisuje ta pristop, je objavljena v Mednarodni časopis za podatkovno rudarjenje in bioinformatiko.

Fuad Alkoot iz PAAET v Kuvajtu in dr. Abdullah Alqallaf s Kuvajtske univerze v Kuvajtu sta dejala, da se v nasprotju z drugimi boleznimi, kot je rak, malo pozornosti posveča možnosti zgodnjega genskega odkrivanja avtizma.

V študiji preiskovalci poročajo, da so razvili štiristopenjski računalniški sistem nevronske mreže za testiranje poenostavljenih genetskih podatkov.

Sistem sledi med 150 in 500 značilnostmi, ki so prisotne na različnih kromosomih in za katere je znano, da so povezane z ASD, kadar so prisotni nekateri genetski vzorci.

Skupina poudarja, da se simptomi ASD povečujejo s staranjem otroka, zato lahko zgodnejša diagnoza nudi možnost zdravljenja, ki lahko izboljša nekatere težave, povezane s stanjem.

Trenutno se diagnoza opira le na strokovno oceno medicinskega specialista. Dvoumni simptomi v zgodnjih fazah pa lahko povsem onemogočijo dokončno diagnozo.

V nasprotju s tem pa vključitev genetskih značilnosti, ki so v diagnostičnem procesu močno povezane z ASD, lahko v določenem primeru ponudi močnejšo diagnozo ali pomaga izključiti avtizem.

Ta pristop bi lahko imel tudi posledice za boljše razumevanje pojava ASD, zlasti ker sedanja teorija kaže, da gre za mešanico genetskih in okoljskih dejavnikov.

"Izvajanje takšnega sistema bo privedlo do zgodnjega posredovanja in nam omogočilo, da z uporabo genskih podatkov preiskovancev razkrijemo avtizem, še preden se pojavijo kakršni koli vedenjski simptomi," je poročala ekipa.

Vir: AlphaGalileo

!-- GDPR -->