Anoreksija ima lahko psihiatrične in presnovne korenine

Znanstveniki so odkrili prvi genetski lokus anorexia nervosa in ugotovili, da je prehranjevalna motnja lahko delno vezana na presnovne dejavnike, povezane s sladkorno boleznijo tipa I in avtoimunskimi motnjami.

Genetski lokus se nanaša na lokacijo ali "naslov" na kromosomu, kjer se nahaja gen za določeno lastnost.

To močno genetsko študijo je izvedla delovna skupina konzorcija za motnje hranjenja v psihiatrični genetiki, mednarodno sodelovanje raziskovalcev v številnih institucijah po vsem svetu. Vključevala je analizo DNK po celotnem genomu 3.495 posameznikov z anoreksijo in 10.982 posameznikov, ki niso bili prizadeti.

»V dobi skupinske znanosti smo združili več kot 220 znanstvenikov in klinikov, da smo dosegli to veliko velikost vzorca. Brez tega sodelovanja nikoli ne bi mogli odkriti, da ima anoreksija tako psihiatrične kot presnovne korenine, «je povedal dr. Gerome Breen iz King's College v Londonu.

Kadar se ugotovi, da so nekatere genetske variacije pri ljudeh z motnjo veliko pogostejše kot pri ljudeh, ki niso prizadeti, naj bi bile spremembe "povezane" z motnjo. Po podatkih Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma so povezane genetske variacije lahko močni kazalci na področja človeškega genoma, kjer obstajajo težave, ki povzročajo motnje.

"Na območju 12 kromosoma smo identificirali en pomemben lokus za anoreksijo nervozo v celotnem genomu v regiji, za katero je bilo prej dokazano, da je povezana s sladkorno boleznijo tipa I in avtoimunskimi motnjami," je povedala vodilna raziskovalka dr. Cynthia Bulik, FAED, direktorica ustanovitve Center odličnosti za motnje hranjenja Univerze v Severni Karolini (UNC) in profesor na Karolinska Institutet v Stockholmu na Švedskem.

"Izračunali smo tudi genetske korelacije - v kolikšni meri iste lastnosti povzročajo različne lastnosti in motnje," je dejala. "Anorexia nervosa je bila v genetski povezavi z nevrotizmom in shizofrenijo, kar podpira idejo, da je anoreksija res psihiatrična bolezen."

»Toda nepričakovano smo našli tudi močne genetske korelacije z različnimi presnovnimi značilnostmi, vključno s telesno sestavo (ITM) in presnovo insulina in glukoze. Ta ugotovitev nas spodbuja, da globlje preučimo, kako presnovni dejavniki povečajo tveganje za anoreksijo. "

Raziskovalci še naprej preučujejo večje velikosti vzorcev in to vidijo kot začetek genomskega odkritja pri anorexia nervosa. Če gledamo anoreksijo na psihiatrično in presnovno stanje, bi to lahko sprožilo zanimanje za razvoj ali preoblikovanje zdravil za njeno zdravljenje, kjer trenutno ne obstajajo.

"Delo z velikimi nabori podatkov nam omogoča odkritja, ki v manjših študijah nikoli ne bi bila mogoča," je dejala dr. Laramie Duncan z univerze Stanford, ki je bila vodilna analitika pri projektu.

Vir: Zdravstveno varstvo Univerze v Severni Karolini