Avtizem in rak delijo iste gene

Znanstveniki so identificirali 43 genov, povezanih s tveganjem za avtizem in raka. To odkritje bi lahko vodilo k razvoju zdravljenja obeh stanj, če so osnovni mehanizmi teh genov enaki, v skladu z novo študijo Kalifornijskega inštituta Davis MIND in Celovitega centra za boj proti raku.

"To presenetljivo naključje izjemno velikega števila genov, vpletenih tako v motnje spektra avtizma kot v raka, v znanstveni literaturi še ni bilo izpostavljeno," je povedala Jacqueline Crawley, ugledna profesorica in obdarjena predsednica inštituta MIND.

"Potencialno pogosti biološki mehanizmi nakazujejo, da je mogoče zdravljenje z zdravili za raka preusmeriti kot potencialno terapijo za nevrorazvojne motnje."

Crawley je pri delu sodeloval s profesorjem in predstojnikom oddelka za mikrobiologijo in molekularno genetiko UC Davis Wolf-Dietrichom Heyerjem, ki je povezan s Centrom za raka, in Janine LaSalle, profesorico medicinske mikrobiologije in imunologije, ki je povezana z inštitutom MIND.

"Mogoče je mogoče preusmeriti razpoložljiva zdravila proti raku z ustreznimi varnostnimi profili kot ciljno zdravljenje ASD," pišejo avtorji v reviji Trendi v genetiki.

"Razslojevanje posameznikov z ASD, ki vsebujejo gen tveganja za avtizem, ki je hkrati tudi gen za tveganje za raka, lahko omogoči terapevtski razvoj prilagojenih zdravil, ki temeljijo na specifični vzročni mutaciji."

V ducate genov, vpletenih tako v raka kot v avtizem, so vključeni geni za razmeroma redke sindrome, kot so Rettov sindrom in tuberkulozna skleroza, pri katerih imajo bolniki najrazličnejše fizične in nevrološke simptome, vključno z motnjami v duševnem razvoju, pa tudi nekatere komunikacijski primanjkljaji, ki jih pogosto najdemo pri avtizmu.

Kaj je torej skupnega med rastjo tumorskih celic in tvorbo sinaps in razvojem možganov?

"Napake, povezane z vzdrževanjem genoma med fetalnim življenjem, se lahko pojavijo v kritičnih časovnih obdobjih za [razvoj možganov], kar povzroči nevrorazvojne motnje," je dejal Heyer, "medtem ko se napake pogosteje pojavljajo v odraslem življenju pri celičnih vrstah, dovzetnih za tumorje."

Precejšnjo vrednost lahko pridobimo z novim poudarkom na razumevanju genetskih skupnosti avtizmov in raka. Avtorji ugotavljajo, da ker avtizem zajema širok spekter vzrokov, simptomov in izidov - podobno kot pri različnih vrstah raka - se v množini imenuje tudi "avtizem".

Študija z naslovom "Geni tveganja, poti in droge v skupni rabi z avtizmom in rakom" je objavljena na spletu v Trendi v genetiki, publikacija Cell Symposia.

Vir: UC Davisov zdravstveni sistem