Tveganje avtizma se lahko odraža v presnovnem profilu nosečnice

Nov članek, objavljen v reviji Raziskave motenj avtizemskega spektra razkriva, da je tveganje za nerojeni otrok za avtizem lahko povezano z nekaterimi merljivimi presnovnimi procesi noseče matere.

Tveganje za otroka z motnjo avtističnega spektra (ASD) v splošni populaciji je približno 1,7 odstotka. Če pa je ženska že imela otroka z ASD, se tveganje za drugega otroka z ASD poveča več kot desetkrat - približno 18,7 odstotka. Trenutno ni nobenega testa za nosečnice, ki bi lahko napovedal verjetnost otroka z ASD.

"Vendar bi bilo zelo zaželeno, če bi na podlagi fizioloških meritev lahko določili, v katero rizično skupino spada morebitna mati," je povedal vodilni raziskovalec dr. Juergen Hahn, profesor in vodja biomedicinskega inženiringa na Rensselaer Polytechnic Institute v New Yorku. York.

Hahn, ki je tudi član Rensselaerjevega centra za biotehnologijo in interdisciplinarne študije, je prispevek napisal z dr. Jill James z Univerze v Arkansasu za medicinske vede (UAMS).

V študiji so raziskovalci merili presnovke v vzorcih krvi, odvzetih skupini mamic z visokim tveganjem (prej so imele otroka z avtizmom) in skupini mamic z nizkim tveganjem (nikoli niso imele otroka z avtizmom). Mame z visokim tveganjem so bile pozneje razdeljene v dve podskupini glede na prisotnost ali odsotnost diagnoze avtizma pri starosti 3 let še nerojenega otroka.

Čeprav ugotovitve niso pokazale pomembnih razlik med presnovki v dveh visoko tveganih podskupinah, so raziskovalci ugotovili pomembne razlike v presnovkih visoko tveganih mater v primerjavi z nizkim tveganjem.

Raziskovalci ugotavljajo, da čeprav med nosečnostjo še ni mogoče ugotoviti, ali bo otroku do 3. leta diagnosticiran ASD, so ugotovili, da razlike v presnovkih v plazmi kažejo na relativno tveganje (18,7 odstotka proti 1,7 odstotka) imeti otroka z ASD. Na podlagi presnovnega profila matere je bila natančnost raziskovalcev približno 90 odstotkov.

"To so vznemirljivi rezultati, saj namigujejo na razlike v nekaterih presnovnih procesih, ki bi lahko vplivali na povečanje tveganja za otroka z ASD," je dejal Hahn.

Raziskovalci še naprej znatno napredujejo s svojimi študijami ASD. Ta nova študija sledi prejšnjemu delu, objavljenemu leta 2017, ki je razvilo algoritem, ki temelji na ravni presnovkov, najdenih v vzorcu krvi, ki lahko natančno napove, ali je otrok v avtizmu.

V to delo so bili vključeni tudi sodelavci iz Rensselaerja, Univerze za medicino v Arkansasu in Inštituta MIND na Kalifornijski univerzi Davis. Hahnove raziskave o tveganju za avtizem so del večjega poudarka na Alzheimerjevi bolezni in nevrodegenerativnih boleznih v Rensselaerjevem centru za biotehnologijo in interdisciplinarne študije.

Nove ugotovitve imajo potencial za zgodnejšo diagnozo ASD in v teku so prizadevanja za razvoj tržno dostopnega testa, ki bi temeljil na teh ugotovitvah.

Vir: Politehnični inštitut Rensselaer