MRI med otroštvom lahko napove avtizem pri otrocih z visokim tveganjem
Prvovrstna študija je z elektronskim slikanjem pravilno predvidela 80 odstotkov dojenčkov z visokim tveganjem, ki bi pozneje izpolnili merila za avtizem pri starosti dveh let.
Raziskava je bila izvedena na dojenčkih s starejšimi brati in sestrami z avtizmom. Znanstveniki so z meritvami možganov in računalniškim algoritmom natančno napovedovali avtizem, preden se pojavijo simptomi.
Študija je prva, ki je pokazala, da je mogoče ugotoviti, kateri dojenčki - med tistimi s starejšimi brati in sestrami z avtizmom - bodo z diagnozo avtizma v starosti 24 mesecev.
"Naša študija kaže, da bi bili lahko biomarkerji zgodnjega razvoja možganov zelo koristni pri prepoznavanju dojenčkov z največjim tveganjem za avtizem, preden se pojavijo vedenjski simptomi," je povedal starejši avtor Joseph Piven, dr. Med., Ugledni profesor psihiatrije na Univerzi v Severni Karolini-Chapel Hill .
»Značilno je, da je diagnoza avtizma najzgodnejša med dvema in tremi leti. Toda pri dojenčkih s starejšimi avtističnimi brati in sestrami lahko naš pristop k slikanju v prvem letu življenja pomaga napovedati, kateri dojenčki bodo najverjetneje dobili diagnozo avtizma po 24 mesecih. "
Študija je objavljena v revijiNarava.
Ta raziskovalni projekt je vključeval na stotine otrok iz vse države, vodili pa so ga raziskovalci z Inštituta za razvojne ovire v Karolini (CIDD) na Univerzi v Severni Karolini (UNC), kjer je direktor Piven.
Med drugimi kliničnimi kraji projekta so bili univerza v Washingtonu, univerza v Washingtonu v St. Louisu in otroška bolnišnica v Filadelfiji. Drugi ključni sodelavci so Univerza McGill, Univerza v Alberti, Univerza v Minnesoti, College of Charleston in Univerza New York.
"Te študije ne bi mogli dokončati brez večje zavzetosti teh družin, od katerih je veliko priletelo, da bi bile del tega," je povedala prva avtorica dr. Heather Hazlett, docentka za psihiatrijo na Medicinski fakulteti UNC in raziskovalec CIDD.
"V to študijo še vedno vpisujemo družine in upamo, da bomo začeli delati na podobnem projektu, da bi ponovili naše ugotovitve."
Ljudje z motnjami avtističnega spektra (ASD) imajo značilne socialne primanjkljaje in dokazujejo vrsto ritualnih, ponavljajočih se in stereotipnih vedenj.
Ocenjuje se, da eden od 68 otrok v ZDA razvije avtizem. Za dojenčke s starejšimi brati in sestrami z avtizmom je lahko tveganje 20 na vsakih 100 rojstev.
V ZDA živi približno tri milijone ljudi z avtizmom, po vsem svetu pa na desetine milijonov.
Kljub številnim raziskavam ni bilo mogoče identificirati tistih z izjemno visokim tveganjem za avtizem pred 24. mesecem starosti, kar je najzgodnejši čas, ko je mogoče opaziti značilne vedenjske značilnosti ASD in postaviti diagnozo pri večini otrok.
Za to Narava raziskave, Piven, Hazlett in raziskovalci iz vse države so izvedli MRI preiskave dojenčkov, starih šest, 12 in 24 mesecev.
Ugotovili so, da so se pri dojenčkih, ki so razvili avtizem, hiper-ekspanzija možganske površine od šestih do dvanajstih mesecev v primerjavi z dojenčki, ki so imeli starejšega brata in sestro z avtizmom, vendar sami niso pokazali dokazov o stanju pri starosti 24 mesecev.
Povečana stopnja rasti površine v prvem letu življenja je bila povezana s povečano stopnjo rasti celotnega volumna možganov v drugem letu življenja. Prekomerna rast možganov je bila povezana z nastankom avtističnih socialnih primanjkljajev v drugem letu.
Prejšnje vedenjske študije dojenčkov, ki so kasneje razvili avtizem - ki so imeli starejše brate in sestre z avtizmom - so pokazale, da se socialno vedenje, značilno za avtizem, pojavi v drugem letu življenja.
Nato so raziskovalci vzeli te podatke - magnetno resonanco volumna možganov, površino, debelino skorje pri starosti šestih in 12 mesecev ter spol dojenčkov - in z računalniškim programom opredelili način za razvrščanje dojenčkov, ki najverjetneje izpolnjujejo merila za avtizem pri 24 mesecih starosti.
Računalniški program je razvil najboljši algoritem za dosego tega, raziskovalci pa so algoritem uporabili za ločen nabor udeležencev študije.
Raziskovalci so ugotovili, da so razlike v možganih pri starosti 6 in 12 mesecev pri dojenčkih s starejšimi brati in sestrami z avtizmom pravilno napovedale osem od desetih dojenčkov, ki bodo kasneje izpolnili merila za avtizem pri starosti 24 mesecev.
Dojenčke so primerjali z dojenčki s starejšimi brati in sestrami ASD, ki v 24 mesecih niso izpolnjevali meril za avtizem.
"To pomeni, da lahko identificiramo dojenčke, ki bodo kasneje razvili avtizem, preden se simptomi avtizma začnejo konsolidirati v diagnozo," je dejal Piven.
Če imajo starši otroka z avtizmom in nato drugega, je tak test morda klinično koristen pri prepoznavanju dojenčkov z največjim tveganjem za razvoj tega stanja. Zamisel bi bila, da bi nato posredovali "predsimptomatično" pred pojavom opredeljujočih simptomov avtizma.
Nato bi lahko začeli raziskovati učinek posegov na otroke v obdobju, preden je sindrom prisoten in ko so možgani najbolj voljni. Takšni posegi imajo lahko večje možnosti za izboljšanje rezultatov kot zdravljenje, ki se začne po diagnozi.
"Če to postavimo v širši kontekst raziskav in zdravljenja nevroznanosti, je trenutno na področju nevrodegenerativnih bolezni velik zagon, da bi lahko odkrili biološke označevalce teh stanj, preden bolniki postavijo diagnozo, v času, ko so možna preventivna prizadevanja," Je rekel Piven.
"Na primer pri Parkinsonovi bolezni vemo, da ko je človek enkrat diagnosticiran, je že izgubil precejšen del dopaminskih receptorjev v možganih, zaradi česar je zdravljenje manj učinkovito."
Piven je dejal, da je ideja z avtizmom podobna; ko diagnosticiramo avtizem v starosti do treh let, se možgani že začnejo bistveno spreminjati.
"Nismo mogli zaznati biomarkerjev avtizma, preden se stanje začne in simptomi razvijejo," je dejal.
"Zdaj imamo zelo obetavne potencialne stranke, ki kažejo, da je to dejansko mogoče."
Vir: Univerza v Severni Karolini
