Genetika, zgodnji ultrazvok, povezan z resnostjo avtizma

Nova provokativna študija nakazuje, da je izpostavljenost diagnostičnemu ultrazvoku v prvem trimesečju nosečnosti pri otrocih z avtizmom in genskimi motnjami lahko povezana s povečano resnostjo avtizma.

Raziskovalci z univerze v Washingtonu, UW Bothell in Seattle Children's Research Institute so preučevali variabilnost simptomov pri otrocih z avtizmom, ne pa tiste, ki povzroča avtizem.

Ugotovili so, da je izpostavljenost diagnostičnemu ultrazvoku v prvem trimesečju povezana s povečano resnostjo simptomov avtizma. Največja povezava je med otroki z določenimi genetskimi variacijami, povezanimi z avtizmom; sedem odstotkov otrok v študiji je imelo te razlike.

Študija je objavljena v reviji Raziskovanje avtizma.

Smernice FDA trenutno priporočajo, da se diagnostični ultrazvok uporablja samo zaradi medicinske potrebe.

"Verjamem, da bodo rezultati naših rezultatov okrepili smernice FDA," je dejal ustrezni avtor Pierre Mourad, profesor nevrološke kirurgije z UW, ki je specializiran za translacijske raziskave ultrazvoka in možganov.

Mourad je dejal, da so njihovi rezultati približno v prvem trimesečju nosečnosti. Podatki o vplivu ultrazvoka na drugo in tretje trimesečje niso pokazali povezave, je dejal.

Raziskovalci so uporabili podatke iz zbirke genskih ostankov za avtizem Simons Simplex, ki jo financira Simons Foundation Autism Research Initiative. Podatki so bili pridobljeni iz 2644 družin med 12 raziskovalnimi mesti po ZDA.

"V resnici se je borilo, zakaj je toliko otrok z avtizmom," je povedala glavna avtorica Sara Webb, raziskovalka UW Medicine na področju psihiatrije in vedenjskih ved. »Od kod se razvija ta motnja? Kako otroci dobijo avtizem? In drugo vprašanje je, zakaj se otroci z avtizmom med seboj tako razlikujejo? "

Preiskovalci pojasnjujejo, da se študija osredotoča na to, zakaj se avtizem predstavlja tako različno. Kateri so nekateri dejavniki, ki lahko pri otrocih z avtizmom povzročijo, da ima otrok dober rezultat ali višji IQ? Prav tako, zakaj imajo nekateri otroci boljši jezik ali manj izrazitost kot otrok, ki se še naprej bori skozi njihovo življenjsko dobo?

Webb je dejal, da je raziskovalna skupina pristopila k njihovemu delu na podlagi trodelnega modela, ki pojasnjuje variabilnost pri otrocih z avtizmom. Prva je genetska ranljivost za motnjo. Drugič, je zunanji stresor. Tretji pa pomeni, da mora zunanji stresor v določenem času vplivati ​​na otroka.

Webb je dejal, da so bili pri avtizmu predlagani in raziskani številni zunanji stresorji. Ta študija je obravnavala samo enega izmed njih - ultrazvok.

Kot mati dveh otrok je Webb dejala, da glede na to, kar zdaj ve, v prvem trimesečju ne bi imela ultrazvoka, razen če bi obstajala zdravstvena potreba, kar vključuje tudi vedenje, kako daleč je nosečnost.

"Če bi te informacije lahko ugotovili kako drugače, bi se strinjala s tem," je dejala. "Vedno je vredno razmisliti, da imamo pri medicinskih posegih velike koristi, pa tudi tveganje."

V študiji iz leta 2014 so Mourad in soavtorji Webb, Abbi McClintic in Bryan King objavili članek, ki je pokazal, da je izpostavljenost ultrazvoku in utero pri miših povzročila avtistične simptome. V sedanji študiji sta Mourad in King združila ekipo s številnimi izkušnjami z avtizmom.

Mourad je dejal, da nameravata skupaj s sodelavci natančneje preučiti povezave med ultrazvokom in resnostjo avtizma, pa tudi možnost, ki zaenkrat še ni dokazana, da bi izpostavljenost ultrazvoku lahko prispevala k pojavnosti avtizma.

Vir: Univerza v Washingtonu