Novi genski namigi o razširjenosti avtizma pri moških

Statistični podatki industrije kažejo, da motnje avtističnega spektra (ASD) trenutno prizadenejo štirikrat več moških kot žensk. Zdaj obstajajo dodatni namigi, zakaj obstaja ta razlika.

Raziskave, ki sta jih izvedli Center za zasvojenost in duševno zdravje (CAMH) in Bolnišnica za bolne otroke (SickKids), so pokazale, da posebne spremembe DNK na edinem X-kromosomu, ki jih nosijo moški, prispevajo k večjemu tveganju za razvoj ASD.

Študijo sta vodila dr. John B. Vincent, starejši znanstvenik in vodja CAMH-ovega laboratorija za molekularno nevropsihiatrijo in razvoj v Torontu in dr. Stephen Scherer, starejši znanstvenik in direktor Centra za uporabno genomiko pri SickKids.

Končana je bila analiza genskih zaporedij 2000 posameznikov z diagnozo ASD skupaj z drugo skupino z motnjami v duševnem razvoju. Rezultate so nato primerjali s tisoči kontrol prebivalstva. Rezultati so pokazali, da so bile v mutacijah prisotne mutacije PTCHD1 gen na kromosomu X pri enem odstotku moških z motnjami spektra avtizma.

V drugih moških kontrolah podobne mutacije niso bile prisotne in sestre z isto mutacijo niso bile prizadete.

"Verjamemo, da PTCHD1 gen ima vlogo pri nevrobiološki poti, ki celicam med razvojem možganov posreduje informacije - ta specifična mutacija lahko moti ključne razvojne procese in prispeva k nastopu avtizma, «je dejal Vincent.

"Naše odkritje bo olajšalo zgodnje odkrivanje, kar pa bo povečalo verjetnost uspešnih posegov."

Scherer je opozoril, da je spolna nagnjenost ASD do moških že vrsto let zanimiva za znanstveno skupnost in te ugotovitve lahko začnejo ponujati razlago.

»Fantje so fantje, ker po svoji materi podedujejo en kromosom X, po očetu pa en kromosom Y. Če pri fantovem X-kromosomu manjka PTCHD1 genov ali drugih bližnjih zaporedij DNA, bodo izpostavljeni visokemu tveganju za razvoj ASD ali intelektualne motnje.

Dekleta se v tem razlikujejo, tudi če jim manjka PTCHD1 gena, po naravi vedno nosijo drugi kromosom X, ki jih ščiti pred ASD, «dodaja Scherer. "Čeprav so te ženske zaščitene, se avtizem lahko pojavi pri prihodnjih generacijah fantov v njihovih družinah."

Motnje avtističnega spektra (ASD) so skupek nevroloških motenj, ki vplivajo na delovanje možganov, kar povzroči izzive s komunikacijo in socialno interakcijo, nenavadne vzorce vedenja in pogosto intelektualne pomanjkljivosti.

Ocenjuje se, da prizadene enega od 120 otrok in še posebej enega od 70 dečkov. Čeprav vsi vzroki ASD še niso znani, raziskave vse bolj kažejo na genetske dejavnike.

Raziskava je objavljena v izdaji časopisa Znanost Translacijska medicina.

Vir: Center za zasvojenost in duševno zdravje