Rastni hormon izboljšuje socialne okvare zaradi motenj, povezanih z avtizmom

Nove raziskave so pokazale, da lahko rastni hormon znatno izboljša socialno okvaro, povezano z motnjo spektra avtizma (ASD) pri bolnikih s sorodnim genetskim sindromom.

Pilotna študija, izvedena na Medicinski fakulteti Icahn na gori Sinaj, se je osredotočila na uporabo insulinu podobnega rastnega faktorja-1 (IGF-1) za zdravljenje sindroma Phelan-McDermid (PMS), motnje, ki jo povzroča delecija ali mutacija gena SHANK3 na 22. kromosomu.

Po mnenju raziskovalcev ima večina ljudi s PMS tudi motnje v spektru avtizma, poleg razvojnih in jezikovnih zamud ter pomanjkanja motoričnih sposobnosti.

Raziskovalci pojasnjujejo, da je SHANK3 v središču raziskav na tem področju zaradi svoje bistvene vloge pri delovanju sinaps, vrzeli med živčnimi celicami, ki "odločajo", ali se sporočila nadaljujejo po živčnih poteh, saj uravnavajo telesne procese.

Medtem ko je PMS redka bolezen, je napredna genetska tehnologija pokazala, da je razmeroma pogost vzrok ASD, dodajajo raziskovalci.

"Naše je prvo nadzorovano preskušanje kakršnega koli zdravljenja sindroma Phelan-McDermid," je povedal dr. Alexander Kolevzon, klinični direktor Centra za avtizem Seaver na Medicinski fakulteti Icahn na gori Sinaj.

"Ker se različni genetski vzroki ASD konvergirajo na skupnih osnovnih kemijskih signalnih poteh, lahko ugotovitve te študije vplivajo na številne oblike ASD."

Po mnenju raziskovalcev IGF-1 spodbuja preživetje živčnih celic, sinaptično zorenje in sinaptično plastičnost, sposobnost sinaps, da se sčasoma okrepijo ali oslabijo kot odziv na povečanje ali zmanjšanje njihove aktivnosti. Odobrila ga je Uprava za prehrano in zdravila za zdravljenje nizke rasti.

Ugotovitve študije Mount Sinai kažejo, da je IGF-1 varen, sprejemljiv in povezan s pomembnim izboljšanjem tako socialne okvare kot restriktivnega vedenja, kot je navdušenje nad enim subjektom ali dejavnostjo; močna navezanost na en določen predmet; preokupiranost dela predmeta in ne celotnega predmeta; ali zaskrbljenost zaradi gibanja ali stvari, ki se premikajo, pri ljudeh s PMS.

Raziskovalci Mount Sinai so v placebo nadzorovano, dvojno slepo, navzkrižno načrtovano študijo vključili devet otrok, starih od pet do 15 let, ki so jim diagnosticirali PMS. Vsi otroci so bili izpostavljeni trimesečnemu zdravljenju z IGF-1 in trimesečnemu placebu, v naključnem vrstnem redu.

Študija je pokazala, da je bila faza IGF-1 povezana s pomembnimi izboljšavami v socialni umikanosti in restriktivnem vedenju, merjeno s kontrolnim seznamom nepravilnega vedenja in lestvico ponavljajočega se vedenja, ki sta bili običajni lestvici vedenja za oceno učinkov zdravljenja pri ASD.

Predklinične študije miši z pomanjkljivim SHANK3, razvite na Mount Sinai, in modeli človeških nevronov, pridobljeni iz pluripotentnih izvornih celic - matičnih celic, ki lahko proizvajajo več različnih bioloških odzivov - ljudi s pomanjkanjem SHANK3, so že prej nakazovali, da lahko IGF-1 spremeni sinaptično plastičnost in primanjkljaji motoričnega učenja, so ugotovili raziskovalci.

Te študije so bile osnova za to klinično preskušanje. Po mnenju raziskovalcev rezultati preskušanja podpirajo nenehna prizadevanja za razvoj sorodnih zdravil za zdravljenje drog.

"To klinično preskušanje je del spremembe paradigme za razvoj usmerjenih zdravil, ki spreminjajo bolezni, posebej za zdravljenje osrednjih simptomov ASD," je povedal dr. Joseph Buxbaum, direktor Seaver Autism Centra in profesor psihiatrije, genetike in genomske znanosti in nevroznanost na gori Sinaj.

"Rezultati tega pilotnega preskušanja bodo olajšali večje študije, ki natančneje pripomorejo k učinkovitosti in bolje usmerjenemu terapevtskemu zdravljenju."

Ta študija, ki sta jo financirala fundacija Beatrice in Samuel A. Seaver ter Nacionalni inštitut za duševno zdravje, je bila objavljena v reviji Molekularni avtizem.

Vir: Zdravstveni sistem Mount Sinai