Genetska ureditev razvoja možganov vpletena v duševne bolezni

Velika raziskava genov, povezanih s psihiatričnimi boleznimi, je odkrila, da je večina genov v rojstvu človeških možganov pred rojstvom.

Raziskovalci univerze Yale so prav tako odkrili, da so med samci in samicami odkrili na stotine genetskih razlik, ko se njihovi možgani oblikujejo v maternici.

Študija je najdena v reviji Narava.

Nevroznanstveniki ocenjujejo, da imajo človeški možgani sto milijard možganskih celic, ki zahtevajo neizmerno število povezav.

V študiji so raziskovalci z Yalea izsledili 86 odstotkov od 17.000 človeških genov, ki naj bi bili rekrutirani v prizadevanjih za ustvarjanje možganov.

Preiskovalci niso preučevali le, kateri geni sodelujejo pri razvoju, temveč tudi, kje in kdaj se izrazijo ali aktivirajo.

"Poznali smo veliko genov, ki sodelujejo pri razvoju možganov, zdaj pa vemo, kje in kdaj delujejo v človeških možganih," je povedal dr. Nenad Šestan, višji avtor študije.

"Kompleksnost sistema kaže, zakaj so človeški možgani tako dovzetni za psihiatrične motnje."

Študija je identificirala gene, predstavljene v človeških možganih, ter kdaj in kje v možganih so bili izraženi. Znanstveniki so uporabili več kot 1300 vzorcev tkiva 57 oseb, starih od 40 dni po spočetju do 82 let.

Analiza več kot 1,9 milijarde podatkovnih točk s strani Yalskih znanstvenikov je ustvarila zemljevid genetske aktivnosti v možganih brez primere na različnih stopnjah razvoja.

Raziskovalci so bili navdušeni, ko so ugotovili, da je velik del človeških možganov oblikovan pred rojstvom.

Skupina je na primer analizirala gene in različice, ki so bile prej povezane z avtizmom in shizofrenijo, katerih simptomi so očitni v prvih nekaj letih življenja oziroma v zgodnji odrasli dobi. Nova analiza prikazuje molekularne dokaze o izražanju teh sumljivih genov pred rojstvom.

"Ugotovili smo poseben vzorec izražanja genov in variacij prednatalno na področjih možganov, ki vključujejo višjo kognitivno funkcijo," je dejal Sestan. "Jasno je, da so ti geni, povezani z boleznimi, razvojno urejeni."

Pri primerjavi možganov moških in žensk so raziskovalci opazili, da poleg gena Y-kromosoma, ki ga najdemo samo pri moških, vsak spol predstavlja tudi različne razlike v mnogih genih, ki jih delijo oba spola.

Ta razlika je bila zabeležena tako pri izražanju gena kot pri stopnji aktivnosti gena. Večina razlik je bila ugotovljena pred rojstvom.

Vir: Univerza Yale