ADHD, avtizem lahko deli genetsko povezavo

Nove raziskave so odkrile nove genetske vplive na motnjo hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD). Poleg tega se zdi, da so geni povezani z drugimi nevropsihiatričnimi stanji, vključno z motnjo spektra avtizma (ASD).

Študija raziskovalcev Univerze v Torontu je objavljena v predhodni spletni izdaji časopisa Znanost Translacijska medicina.

Raziskovalci so uporabili mikromreže (tehnologija genskih čipov) za preučevanje DNK 248 nepovezanih bolnikov z ADHD. Posebej so iskali različice številk kopij (CNV), ki so vstavki ali izbrisi, ki vplivajo na gene. CNV se lahko podedujejo ali pojavijo spontano.

V študiji so raziskovalci odkrili spontane CNV pri treh od 173 otrok, za katere je bila na voljo DNK obeh staršev. Podedovane CNV so našli pri 19 od 248 bolnikov.

V skupini podedovanih CNV so raziskovalci odkrili nekatere gene, ki so bili predhodno identificirani v drugih nevropsihiatričnih pogojih, vključno z ASD.

Da bi raziskali to prekrivanje, so preizkusili drugo skupino za CNV. Ugotovili so, da je devet od 349 otrok v študiji, ki jim je bila prej diagnosticirana ASD, nosilo CNV, ki so povezani z ADHD in drugimi motnjami.

Ugotovitve kažejo, da nekateri CNV, ki igrajo osrednjo vlogo pri ADHD, povečajo tveganje za ADHD, ASD in druge nevropsihiatrične motnje.

Večina posameznikov z ADHD ima tudi vsaj eno drugo bolezen, kot so tesnoba, razpoloženje, vedenje ali jezikovne motnje. Do 75 odstotkov ljudi z ASD ima tudi pomanjkanje pozornosti ali hiperaktivnost.

"Veliko teh težav verjetno izvira iz dejstva, da si delijo genetsko tveganje za različne bolezni," je dejal nevroznanstvenik in starejši avtor dr. Russell Schachar.

Rezultati raziskav bi lahko bili pomirjujoči za zdravnike, ki lahko pri svojih pacientih vidijo značilnosti različnih nevropsihiatričnih stanj - na primer ASD-podobne socialne težave pri otroku z ADHD -, vendar so zaskrbljeni, ker te lastnosti preveč razlagajo.

"Ta raziskava krepi predstavo, da je njihovo črevesno opazovanje pravilno," je dejal Schachar.

Ugotovitev bo znanstvenikom pomagala razširiti svoj raziskovalni pristop, da bodo prepoznali določene genetske profile, ki se lahko nanašajo na več kot samo eno klinično motnjo.

"To so verjetno genetski dejavniki, ki povečujejo tveganje za različne vrste nevropsihiatričnih motenj in nam predstavlja velik izziv, da ugotovimo, kaj naredi primer ADHD, kaj primer ASD," je dejal Schachar.

"Obstaja veliko različnih možnosti, da razložimo, zakaj se nekatera pogosta tveganja lahko kažejo v različne vrste motenj," je dejal in dodal, da medtem ko je nova študija opazila ta pojav, so potrebne dodatne raziskave za določitev vzroka.

Vir: Univerza v Torontu