3 novi geni, ki vplivajo na avtizem
Čeprav je verjetno, da bodo številne dodatne genske mutacije različnih genov povezane tudi z vzroki za avtizem, bi morale nove ugotovitve zagotoviti dragocen vpogled in smer za prihodnje študije.
V nizu študij, objavljenih v reviji Narava, so preiskovalci na Medicinski fakulteti Mount Sinai objavili nove genetske tarče pri motnjah spektra avtizma (ASD).
Genske mutacije so napake v DNK, ki lahko ogrozijo določeno bolezen. Geni z mutacijami, ugotovljenimi v študijah - CHD8, SNC2A in KATNAL2 - so bili odkriti z novo najsodobnejšo genomiko.
Nova tehnologija je znana kot zaporedje exomov, pri katerem se analizirajo vsa beljakovinsko kodirajoča območja genoma, imenovana exome. Raziskovalci pravijo, da bodo z nadaljnjo karakterizacijo genov in zaporedjem genov v tisočih družinah lahko razvili nove terapevtske in preventivne strategije za avtizem.
"Zdaj dobro zaznavamo veliko število genov, ki sodelujejo pri avtizmu, in smo jih odkrili približno 10 odstotkov," je povedal dr. Joseph Buxbaum, dr.
»Če želimo odkriti gene, pomembne za ASD, moramo preučiti veliko več staršev in njihovih prizadetih otrok. Ker so ti geni še naprej značilni, bo to privedlo do zgodnejše diagnoze in razvoja novih zdravil. To delo je ključnega pomena za napredovanje zdravljenja avtizma. "
V študiji so raziskovalci ASC domnevali, da mutacije de novo predstavljajo znaten del tveganja za avtizem. Genske mutacije De novo so mutacije, ki se pri prizadetih otrocih pojavijo prvič in so posledica mutacij v proizvodnji sperme ali jajčne celice.
Konzorcij za zaporedje avtizmov je mednarodna skupina raziskovalcev genetike avtizma, ki si prizadeva za odkrivanje dodatnih genetskih vzrokov za avtizem z obsežnim zaporedjem naslednje generacije. Institucije, vključene v to študijo, so sekvencirale podatke iz več kot 500 družin (tako staršev kot prizadetega otroka), ki so preučevale območja genoma, obogatena z beljakovinami.
"Ko iste mutacije najdemo pri več prizadetih otrocih in nobene pri otrocih brez avtizma, menimo, da smo ugotovili mutacije, ki skupaj prizadenejo večji delež oseb z avtizmom," je dejal Buxbaum.
"Naše študije so pokazale, da proteini, ki jih kodirajo mutirani geni, medsebojno vplivajo veliko bolj, kot je bilo pričakovano, kar kaže na bistveno večjo povezanost, kot bi pričakovali."
Dodatna raziskovalna odkritja vključujejo ugotovitev, da so nekatere mutacije, povezane z ASD, večinoma očetovskega izvora. Njihove ugotovitve podpirajo tudi prejšnje raziskave, ki so pokazale povečano tveganje za razvoj ASD pri otrocih starejših očetov.
Vir: Bolnišnica Mount Sinai / Medicinska šola Mount Sinai
