Testi krvi in urina, razviti za diagnosticiranje avtizma
Raziskovalci v Angliji so razvili nove preiskave krvi in urina, ki lahko kažejo na avtizem pri otrocih.
Raziskovalci, ki so odkrili povezavo med avtizmom in poškodbami beljakovin v krvni plazmi, pravijo, da bi testi lahko privedli do zgodnejšega odkrivanja motenj avtizmskega spektra (ASD) in zgodnejših posegov.
"Upamo, da bodo testi odkrili tudi nove vzročne dejavnike," je povedala dr. Naila Rabbani, bralka eksperimentalne sistemske biologije na Univerzi v Warwicku, ki je vodila študijo. »Z nadaljnjim testiranjem lahko razkrijemo specifične plazemske in urinske profile ali" prstne odtise "spojin s škodljivimi spremembami. To nam lahko pomaga izboljšati diagnozo ASD in usmeriti pot k novim vzrokom ASD. "
Raziskovalci pojasnjujejo, da so ugotovili povezavo med ASD in poškodbami beljakovin v krvni plazmi z oksidacijo in glikacijo; procesi, kjer reaktivne kisikove vrste (ROS) in molekule sladkorja spontano spreminjajo beljakovine.
Ugotovili so, da je najzanesljivejši od testov, ki so jih razvili, preučevanje beljakovin v krvni plazmi, kjer so pri testiranju ugotovili, da imajo otroci z ASD višjo raven oksidacijskega markerja ditirozin (DT) in nekatere spojine, spremenjene s sladkorjem, imenovane "napredni glikacijski končni proizvodi" (STAROSTI).
Genetske vzroke so našli v 30 do 35 odstotkih primerov ASD, medtem ko naj bi preostalih 65 do 70 odstotkov primerov povzročila kombinacija okoljskih dejavnikov, več mutacij in redkih genskih različic. Raziskovalna skupina je dejala, da verjamejo, da bi novi testi lahko razkrili še neznane vzroke za ASD.
Raziskava skupine je tudi potrdila prepričanje, da so mutacije prenašalcev aminokislin genetska različica, povezana z ASD.
Ekipa Warwicka je sodelovala s sodelavci na Univerzi v Bologni v Italiji, ki so rekrutirali 38 otrok, ki jim je bila diagnosticirana ASD (29 dečkov in devet deklet) in kontrolno skupino 31 zdravih otrok (23 dečkov in osem deklet) med petim letom starosti. in 12. Otrokom so odvzeli vzorce krvi in urina za analizo.
Ekipa Warwicka je odkrila, da obstajajo kemijske razlike med obema skupinama.
V sodelovanju z nadaljnjim sodelavcem na Univerzi v Birminghamu so spremembe več spojin združili skupaj s pomočjo tehnik algoritmov umetne inteligence za razvoj matematične enačbe ali algoritma za razlikovanje med ASD in zdravimi kontrolami. Po mnenju raziskovalcev je bil rezultat diagnostični test boljši od katere koli trenutno razpoložljive metode.
Naslednji koraki so ponovitev študije z nadaljnjimi skupinami otrok, da se potrdi dobra diagnostična uspešnost in oceni, ali lahko test identificira ASD v zelo zgodnjih fazah, navede, kako se bo ASD verjetno razvil naprej do hujše bolezni, in oceni, ali zdravljenja delujejo, so pojasnili raziskovalci.
Študija je bila objavljena leta Molekularni avtizem.
Vir: Univerza v Warwicku
