Novi dokazi o avtizmu
Znanstveniki poročajo o novih ugotovitvah glede ugotavljanja izvora avtizma.
Čeprav so študije trenutno pokazale, da so mutacije v več genih povezane z razvojno možgansko motnjo, vir avtizma ostaja nedefiniran.
Zdaj so nove raziskave odkrile dva dodatna gena, ki bi lahko bila povezana z avtizmom. Poleg tega naj bi bila izpostavljenost okolja dejavnik pri posameznikih z velikim tveganjem.
Ocenjuje se, da ima eden od 110 ameriških otrok avtizem, kar vpliva na vedenje, socialne veščine in komunikacijo.
Tveganje za motnjo je med brati in sestrami prizadetega otroka večje kot pri splošni populaciji, kar kaže na to, da je avtizem lahko podedovan, je pojasnil soavtor študije Ning Lei, raziskovalec na univerzi Princeton in Inštitutu za napredne študije.
Dr. Lei in njeni sodelavci so analizirali podatke o izmenjavi genskih virov za avtizem (AGRE) o 943 družinah, ki so večinoma imele več kot enega otroka z diagnozo avtizma in so opravili genetsko testiranje.
Preiskovalci so primerjali prevalenco 25 genskih mutacij v družinah AGRE s kontrolno skupino 6.317 oseb brez razvojne ali nevropsihiatrične bolezni.
Skupina dr. Lei je ugotovila mutacije štirih genov znotraj družin AGRE. Pokazalo se je, da sta dva gena prej povezana z avtizmom in pogosto sodelujeta pri oblikovanju ali vzdrževanju nevronskih sinaps - točke povezave med posameznimi nevroni.
Eden od novih ugotovljenih genov je bila molekula adhezije nevronskih celic 2 (NCAM2). NCAM2 se izraža v hipokampusu človeških možganov - regiji, ki je bila prej povezana z avtizmom.
"Medtem ko smo pri majhnem odstotku otrok, ki smo jih preučevali, našli mutacije v genu NCAM2, je fascinantno, da ta ugotovitev nadaljuje dosledno zgodbo - da je veliko genov, povezanih z avtizmom, vpletenih v nastanek ali delovanje živčne sinapse, ”Je dejal dr. Lei.
"Študije, kot je ta, dokazujejo, da je avtizem genetsko utemeljena bolezen, ki vpliva na nevronsko povezanost."
Raziskovalci domnevajo, da bo znaten odstotek otrok z avtizmom dokazano mutiral enega ali več genov, potrebnih za normalno delovanje sinapse.
Študija je tudi pokazala, da imajo nekateri starši in bratje in sestre otrok z avtizmom mutacijo NCAM2, vendar sami nimajo te motnje.
To kaže na to, da pri povzročanju avtizma pri dovzetnih posameznikih sodelujejo tudi drugi okoljski ali genetski dejavniki.
"Ti rezultati javnosti pomagajo razumeti, da je avtizem zelo zapletena motnja, podobno kot rak," je dejal dr. Lei, "in noben posamezen gen ali gensko okolje v večini primerov verjetno ne bo povzročitelj."
Vir: Ameriška akademija za pediatrijo
