Iskanje hormonov vodi k kliničnim preskušanjem epilepsije samo za dekleta
Strokovnjak za genetiko je v sodelovanju z mednarodno raziskovalno skupino ugotovil, da imajo deklice z redko obliko epilepsije samo za ženske pomanjkanje določenega hormona, imenovanega alopregnanolon.
Odkritje je privedlo do težko pričakovanih preskusov zdravil, da bi ugotovili, ali je sintetično obliko hormona mogoče uporabiti kot obliko zdravljenja.
Stanje, znano kot protocadherin 19 ženska epilepsija (PCDH19), povzroči, da imajo bolniki pogoste napade že v zgodnjem življenju in skoraj vedno trpijo za neko obliko kognitivne disfunkcije in avtizmom. Prizadene 15.000–30.000 deklet v ZDA
Vodilni raziskovalec dr. Jozef Gecz, vodja nevrogenetike na univerzi v Adelaidi v Avstraliji, je sodeloval z družinami deklet s to boleznijo z vsega sveta in dejal, da čeprav motnja prizadene vse drugače, v večini primerov močno izčrpava .
»Deklice, rojene s to gensko mutacijo, so v prvih mesecih življenja videti povsem normalno, ko pa dosežejo približno osem mesecev starosti, začnejo trpeti zaradi izčrpavajočih in pogostih napadov. Deklice pogosto trpijo tudi za motnjami v duševnem razvoju in avtizmom - to je resnično strašna bolezen, ki prizadene vso družino, «je dejal Gecz.
»S sedanjimi raziskavami smo ugotovili, da bolnikom primanjkuje hormona, imenovanega alopregnanolon. Vemo, da imajo hormoni v tem stanju ključno vlogo, saj se napadi pogosto ustavijo, ko dekleta dosežejo puberteto - vendar avtizem in motnje v duševnem razvoju ostajata. Pričakujemo, da dlje ko bomo lahko odlašali z napadi, manj bodo prizadeti zaradi avtizma in motnje v duševnem razvoju prizadetega. "
Leta 2008 je bil Gecz ključni akter pri ugotavljanju odgovornega gena in mutacij pri tem epileptičnem sindromu samo za ženske. Gecz je dejal, da je ta motnja edinstvena, saj je skoraj izključno pri deklicah, medtem ko fantje z mutacijami v genu niso prizadeti.
"Ugotovili smo, da to stanje povzroča podedovana mutacija gena protokaderina 19 (PCDH19), ki se nahaja na X-kromosomu," je dejal.
Tako moški kot ženske se lahko rodijo s to mutacijo, vendar le dekleta trpijo zaradi simptomov bolezni.
"Deklice so prizadete, ker imajo dva X-kromosoma, enega zdravega in enega z mutacijo PCDH19, ki bi jih običajno zaščitil pred boleznijo, ki se prenaša s kromosomom X, vendar v tem primeru to povzroča motnjo," je dejal Gecz.
Ameriška farmacevtska družba Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) zdaj zaposluje prizadeta dekleta v okviru prvega kliničnega preskušanja na svetu za testiranje terapije.
Ugotovitve so objavljene v reviji Človeška molekularna genetika.
Vir: Univerza v Adelaidi
