Preganjati genetske duhove duševne bolezni

Znanstveniki že desetletja trdijo o genetskih koreninah duševnih bolezni, od shizofrenije in depresije do bipolarne motnje in motnje pozornosti (ADHD). In že desetletja večinoma lovijo duhove.

Eric Kandel, piše za Newsweek, vsaj enkrat letno poziva, da znanstveniki dosegajo "določen napredek v genetiki", ki nam daje "nove razloge za optimizem" pri razumevanju biološke osnove duševnih bolezni. Moram reči, da kot nekdo, ki v zadnjih dveh desetletjih spremlja napredek takšnega genetskega napredka, ostajam povsem skeptičen.

Ne pomaga, da so Kandelovi argumenti vaje v krožni logiki:

Velik napredek je bilo odkritje, da je v genomu veliko več spremenljivosti, kot smo pričakovali, in da ima to obliko variacije števila kopij (CNV). Gre za podvajanje ali izbris segmentov kromosoma, ki pogosto vključujejo več ali deset genov, ki okrepijo ali zmanjšajo delovanje določenih genov. Znan primer CNV je dodatna kopija 21. kromosoma, ki ima za posledico Downov sindrom. Pred kratkim je bilo odkrito, da je tovrstne spremembe izredno pogosti v genomu vseh.

Če je v genomu "veliko več variabilnosti", uganite kaj? To pomeni, da je iskanje posebnih smiselnih, predvidljivih variacij toliko bolj zahtevno. Če je dodatna kopija 21. kromosoma "izjemno pogosta", kako to, da Downov sindrom ni toliko bolj pogost?

Izpostavili smo že spremenjene gene, ki lahko na primer povečajo tveganje za shizofrenijo. Toda ne mine leto, ko več takšnih raziskav poudari druge gene ali druge genske variacije. Mislim, o tem se pogovarjava že leta. Kaj se je spremenilo v zadnjem času?

Nič. Če sploh kaj, nove raziskave kažejo, kako zapletene so genske raziskave. Če bi lahko na stotine genskih variacij obtožili "preproste", manj resne duševne motnje, kot je motnja pomanjkanja pozornosti, si predstavljajte zapletenost motečih motenj, kot sta depresija ali bipolarna motnja.

Kandel poda tudi to trditev, ki ste jo verjetno že slišali:

Znanstveniki napredujejo tudi pri iskanju bioloških označevalcev depresije, tesnobe in obsesivno-kompulzivne nevroze. Označevalci so bistvenega pomena za razumevanje anatomske osnove duševnih motenj, njihovo objektivno diagnozo in spremljanje njihovega odziva na zdravljenje ter morda tudi za preprečevanje psihoze pri ogroženih.

Napredek? No, če imenujete razumevanje, kako izjemno zapleten je človeški genom, v primerjavi s tem, kar smo mislili pred desetimi leti, ja, mislim, da bi temu lahko rekli "napredek". Toda iskreno, raziskovalci niso bistveno bližje iskanju genetskih markerjev za depresijo, tesnobo in OCD kot pred desetletjem. Pomislite na naše razumevanje možganskih motenj in genetike, podobno kot pri lupljenju čebule. Velikost orjaške lubenice. Ali luna.

Toda najbolj nenavadno stališče Kandela je, da je učinkovitost psihoterapije zdaj "dokazana" zaradi študij slikanja možganov, ki so bile postavljene pod vprašaj:

Najbolj prepričljiv znanstveni napredek na področju psihiatrije v zadnjem desetletju ni imel veliko opravka z genomiko. Strogo znanstveno preverjanje je, da so nekatere oblike psihoterapije učinkovite. […] V kolikor psihoterapija deluje in povzroča stabilne, naučene spremembe v vedenju, lahko povzroči stabilne anatomske spremembe v možganih. Zdaj začnemo takšne spremembe meriti s slikanjem možganov.

Koga briga? Ne potrebujemo slikanja možganov, da bi razumeli, da psihoterapija deluje. Mislim, da vsa ta desetletja psiholoških raziskav, ki dokazujejo učinkovitost psihoterapije, niso bila nič, dokler nismo imeli same čarobnosti slikanje možganov.

Čeprav verjamem, da je razumevanje človeške genetike in nevroloških osnov duševnih motenj pomembno, neprecenljivo delo, mislim, da članki, kot je Kandelova, nekako pogrešajo bistvo. To delo je počasno in naporno in za vsak korak naprej naredimo dva koraka nazaj. Dejansko napredujemo, vendar tega ni napredek, ki bi ga lahko zlahka izsledili ali povzeli v tovrstnih novicah.

Pri zdravljenju duševnih motenj imamo na voljo veliko pristopov, ki delujejo enako dobro (in dejansko delujejo bolje kot) kakršno koli zdravljenje za zdravstveno bolezen. (Iskreno, Kandel bi moral preučiti raziskave velike večine kirurških posegov, da bi ugotovil pomanjkanje strogih znanstvenih podatkov, ki jih zahteva zaradi duševnih bolezni.)

Genetika bo nekoč lahko imela neke vrste ključ do našega razumevanja duševnih motenj. Toda to je vrstica, ki se je v zadnjih dveh desetletjih ponovila več stokrat in danes ni videti bolj resnična kot leta 1989.

!-- GDPR -->