Zoženje genetike OCD, Tourettov sindrom

Raziskovalci so opravili prvo iskanje po celotnem genomu, da bi poiskali vse gene, odgovorne za Tourettov sindrom in obsesivno-kompulzivno motnjo (OCD). Ugotovitve kažejo, da niti OCD niti Tourettov sindrom nista dovolj enostavna, da bi ju lahko izsledili do enega samega problematičnega gena, vendar so raziskovalci na človeškem kromosomu lahko natančno določili več področij, ki lahko prispevajo k razmeram.

"Obe motnji imata očitno zapleteno genetsko arhitekturo, ti dve študiji pa sta temelj za razumevanje osnovne genetske etiologije Tourettovega sindroma in OCD," je povedal dr. Jeremiah Scharf, nevrolog iz splošne bolnišnice Massachusetts v Bostonu, ki je delal na obeh. projekti.

V študiji Tourettovega sindroma so raziskovalci primerjali genome več kot 1.200 ljudi z motnjo in genome skoraj 5000 zdravih posameznikov.

Izvedli so "študijo povezav po celotnem genomu", ki vključuje skeniranje več sto tisoč genetskih variant po genomih, da bi ugotovili, ali je katera pogostejša pri ljudeh z motnjo.

Ugotovljeno je bilo, da se noben genski signal med obema genomoma ne bi bistveno razlikoval, kar pomeni, da raziskovalci niso mogli izključiti naključnega naključja kot razloga za katero koli razliko.

Vendar pa je bilo med največjimi genetskimi variacijami nenavadno veliko sprememb v čelnem možganskem režnju - regiji, vpleteni v Tourettov sindrom in OCD, je dejal Scharf.

Zlasti en gen, ki je močno razlikoval med Tourettovimi in ne-Tourettovimi genomi, se je imenoval COL27A1, ki kodira kolageni protein, ki ga najdemo v hrustancu. Isti gen je aktiven tudi v malih možganih, možganski regiji, ki je pomembna za motorični nadzor med razvojem. Potrebno je več raziskav, da bi ugotovili, kakšno povezavo, če sploh, ima ta gen s Tourettovim sindromom, je dejal Scharf.

V študiji OCD so raziskovalci opravili enako analizo na zdravih genomih in približno 1500 ljudeh z OCD. Spet noben gen ni izstopal kot dokončni gen za OCD, vendar ugotovitve kažejo na dobrega kandidata blizu gena, imenovanega BTBD3, ki sodeluje v več celičnih funkcijah.

Ti prvi rezultati na celotnem genomu bodo zagotovo pokazali nekaj lažnih pozitivnih rezultatov, je opozoril Scharf, zato bodo morali raziskovalci te intrigantne gene preučiti v večjih vzorcih ljudi.

Znanstveniki prav tako primerjajo obe študiji, da bi ugotovili morebitne genetske povezave, ki bi lahko razložile, zakaj se Tourettov sindrom in OCD tako pogosto pojavljata skupaj.

"Pomembno pri tej študiji je, da resnično pripelje Tourettov sindrom in OCD v družbo številnih drugih psihiatričnih bolezni, ki so jih ljudje preučevali z uporabo povezav po celotnem genomu," je dejal Scharf in kot primere navedel avtizem, shizofrenijo in bipolarno motnjo .

"Zdaj, ko imamo te podatke o Tourettovem sindromu in OCD, lahko skupaj s preiskovalci, ki preučujejo te druge bolezni, poskušamo ugotoviti, kaj se lahko naučimo o tem, katere različice si delijo različne motnje nevrološkega razvoja."

Vir: Molekularna psihiatrija