Še en korak k odkritju genetskih skrivnosti shizofrenije
Raziskovalci so odkrili pomen kodiranja različic teh štirih vplivnih genov, ki lahko nakazujejo različne podtipe shizofrenije. To pomeni, da je shizofrenija lahko zapletena konstelacija simptomov, ki se razlikujejo glede na osnovno gensko različico.
Nova raziskava (Kranz in sod., 2016) je preučila 48 ljudi s psihotičnimi simptomi in izvedla določeno vrsto sekvenciranja genov (exome sekvenciranje), usmerjeno na štiri specifične gene - PTPRG, SLC39A13, TGM5 in ARMS / KIDINS220. Le petnajst (15) od 48 preiskovancev v študiji (31,25 odstotka) je imelo "redke ali nove različice, ki kodirajo missense, v enem ali več od teh genov." Zdi se, da se ti štirje podtipi shizofrenije zelo razlikujejo:
Podskupine so se bistveno razlikovale po pomembnih značilnostih, vključno z: specifičnimi primanjkljaji delovnega spomina za PTPRG (n = 5); hudi negativni simptomi, globalni kognitivni primanjkljaji in slaba izobrazba, kar kaže na razvojno motnjo, za SLC39A13 (n = 4); počasna hitrost obdelave, motnja pomanjkanja pozornosti pri otrocih in blažji simptomi za TGM5 (n = 4); in globalni kognitivni primanjkljaji z dobrimi izobrazbami, ki kažejo na nevrodegeneracijo za ARMS / KIDINS220 (n = 5).
Raziskovalci nakazujejo, da bi to lahko odprlo vrata boljšemu razumevanju učinkovitejših načinov zdravljenja ljudi s shizofrenijo, ki imajo eno od teh redkih različic kodiranja genov.
Predvsem pristopi zdravljenja lahko koristno obravnavajo hitrost obdelave v nosilcih TGM5, delovni pomnilnik v PTPRG, povečanje cinka v SLC39A13 in nevrozaščito v nosilcih ARMS / KIDINS220. Poznavanje teh genotipov lahko spodbuja natančne pristope za pospeševanje zdravljenja oseb s psihozami.
Ali to spremeni zdravljenje shizofrenije?
Čeprav so nove ugotovitve raziskav zanimive, je malo verjetno, da bodo kmalu povzročile pomembne spremembe v zdravljenju shizofrenije.
Bolniki bi morali opraviti obsežno (in drago) genetsko testiranje za te štiri posebne različice kodiranja genov. In tudi takrat bi le malo takim testiranjem pomagalo. To je zato, ker v celoti 70 odstotkov ljudi v študiji ni imelo nobene od teh različic kodiranja, zato vam nobena od teh vrst zdravljenja ne bi pomagala.
Predlogi za zdravljenje, ki so jih podali raziskovalci, v veliki meri temeljijo na študijah na miših - in ne na dejanskih ljudeh. Velika večina študij na miših se ne ponovi v študijah na ljudeh. Potrebne bi bile številne študije na ljudeh, da bi potrdili, ali bi predlagane metode zdravljenja dejansko koristile tistim s specifičnimi različicami kodiranja.
Kot pri vseh raziskavah na področju duševnih bolezni in genov tudi ta študija ponuja privlačne sledi o zapletenosti shizofrenije in njenih predhodnikov. Toda še danes ne zagotavlja veliko koristnih informacij za strokovnjake ali njihove bolnike s shizofrenijo.
Referenca
Kranz, TM et al. (2016). Fenotipsko ločeni podtipi psihoze spremljajo nove ali redke različice v štirih različnih signalnih genih. EBioMedicine.
