Biološka razlaga za razlike med spoloma pri avtizmu
Čeprav strokovnjaki vedo, da imajo moški večjo pojavnost motenj nevrološkega razvoja - kot je motnja avtizmskega spektra (ASD) - kot ženske, osnovni razlogi niso jasni. Nova študija ponuja razlago tega opažanja.
Imenovani "ženski zaščitni model" predstavljajo prepričljive dokaze, da ženske potrebujejo bolj ekstremne genetske mutacije kot moški, da jih potisnejo čez diagnostični prag za nevrorazvojne motnje.
"Študija, objavljena v American Journal of Human Genetics, je prva študija, ki prepričljivo dokazuje razlike na molekularni ravni med dečki in deklicami, ki so na kliniko napoteni zaradi razvojne okvare, «je povedal avtor študije Sébastien Jacquemont.
"Študija kaže, da obstaja drugačna stopnja robustnosti v razvoju možganov in zdi se, da imajo ženske očitno prednost."
Poročali so o pristranskosti glede spola v razširjenosti nevrorazvojnih motenj pri ASD, motnjah v duševnem razvoju in hiperaktivnosti.
Nekateri raziskovalci trdijo, da obstaja družbena pristranskost, ki povečuje verjetnost diagnoze pri moških, medtem ko drugi predlagajo, da obstajajo razlike v genski občutljivosti na podlagi spola.
Vendar so pretekle študije, ki so preučevale biološke razlage pristranskosti glede spola, dale nedokončne rezultate.
Da bi preučil to vprašanje, se je Jacquemont združil z Evanom Eichlerjem z Medicinske fakultete Univerze v Washingtonu, da bi analiziral vzorce DNK in zaporedje podatkovnih nizov ene kohorte, sestavljene iz skoraj 16.000 posameznikov z motnjami nevrološkega razvoja, in druge kohorte, sestavljene iz približno 800 družin, prizadetih z ASD.
Raziskovalci so analizirali tako različice števila kopij (CNV) - posamezne spremembe števila kopij določenega gena - kot tudi enonukleotidne različice (SNV) - variacije zaporedja DNA, ki vplivajo na posamezen nukleotid.
Ugotovili so, da imajo ženske z diagnozo nevrorazvojne motnje ali ASD večje število škodljivih CNV kot moški z enako motnjo.
Poleg tega so imele ženske z diagnozo ASD večje število škodljivih SNV kot moški z ASD.
Te ugotovitve kažejo, da ženski možgani potrebujejo bolj skrajne genske spremembe kot moški možgani, da bi povzročili simptome ASD ali nevrorazvojne motnje.
Rezultati tudi osredotočajo X-kromosom na genetsko osnovo pristranskosti med spoloma, kar kaže na to, da je razlika v obremenitvi široka.
"Samice na splošno delujejo veliko bolje kot moški s podobno mutacijo, ki vpliva na razvoj možganov," pravi Jacquemont.
"Naše ugotovitve lahko vodijo k razvoju bolj občutljivih pristopov, specifičnih za spol, za diagnostični pregled nevrorazvojnih motenj."
Vir: Cell Press
