Nov genski zemljevid za duševne bolezni
Mednarodna skupina raziskovalcev je sodelovala pri identifikaciji genov, ki bodisi ščitijo bodisi izpostavljajo odpornost možganov različnim duševnim boleznim in Alzheimerjevi bolezni.
Partnerstvo, ki ga je začela UCLA, je največja študija človeških genov, ki obravnavajo duševno zdravje. Poleg opredelitve genov, ki vplivajo na duševno zdravje, so raziskovalci odkrili nove gene, ki lahko pojasnijo posamezne razlike v velikosti in inteligenci možganov.
Študija je objavljena v predhodni spletni izdaji časopisa Naravna genetika.
"V tej študiji smo iskali dve stvari," je povedal starejši avtor Paul Thompson, profesor nevrologije na UCLA.
»Lovili smo gene, ki povečajo tveganje za posamezno bolezen, ki jo lahko podedujejo vaši otroci. Poiskali smo tudi dejavnike, ki povzročajo atrofijo tkiva in zmanjšujejo velikost možganov, kar je biološki pokazatelj dednih motenj, kot so shizofrenija, bipolarna motnja, depresija, Alzheimerjeva bolezen in demenca. "
Pred tremi leti je Thompsonov laboratorij sodeloval z genetiki dr. Nick Martin in Margaret Wright z inštituta za medicinske raziskave Queensland v Brisbaneu v Avstraliji; in z genetiko dr. Barbaro Franke z nizozemskega medicinskega centra Univerze Radboud University Nijmegen.
Rezultat tega sodelovanja je bil projekt ENIGMA (Izboljšanje genetike nevro-slikanja z metaanalizo), pobuda za zaposlitev laboratorijev za slikanje možganov po vsem svetu, da bi združili svoje možganske preglede in genomske podatke.
"Naši posamezni centri niso mogli pregledati dovolj preiskav možganov, da bi dobili dokončne rezultate," je dejal Thompson, ki je tudi profesor psihiatrije na Semel inštitutu za nevroznanost in človeško vedenje pri UCLA.
"Z izmenjavo svojih podatkov s projektom ENIGMA smo ustvarili dovolj velik vzorec, da lahko razkrijemo jasne vzorce genetskih sprememb in pokažemo, kako te spremembe fizično spremenijo možgane."
V preteklosti so nevroznanstveniki pregledali genom ljudi, ki trpijo za določeno možgansko boleznijo, in prečesali svojo DNK, da bi odkrili skupno različico.
V tej študiji so raziskovalci projekta ENIGMA izmerili velikost možganov in njihovih spominskih centrov na tisočih MRI slik 21.151 zdravih ljudi, hkrati pa so pregledali njihovo DNK.
"Prejšnje študije so odkrile gene tveganja za pogoste bolezni, vendar ni vedno razumljivo, kako ti geni vplivajo na možgane," je pojasnil Thompson."Zaradi tega je naša ekipa po vsem svetu pregledala možganske preiskave genov, ki neposredno škodujejo ali ščitijo možgane."
V študiji so raziskovalci projekta ENIGMA raziskali, ali so kakršne koli genske razlike povezane z velikostjo možganov. Znanstveniki so se osredotočili na genske različice, ki pri zdravi osebi izčrpajo možgansko tkivo nad normalno.
Obsežen obseg projekta je ekipi omogočil, da je odkril nove genetske različice pri ljudeh z večjimi možgani, pa tudi razlike v regijah, ki so ključne za učenje in spomin.
Ko so znanstveniki postavili nujno na DNK ljudi, katerih slike so pokazale manjše možgane, so ugotovili dosledno razmerje med prefinjenimi premiki v genetski kodi in zmanjšanimi spominskimi centri.
Poleg tega so isti geni na enak način vplivali na možgane pri ljudeh iz različnih populacij iz Avstralije, Severne Amerike in Evrope, kar kaže na nove molekularne cilje za razvoj zdravil.
"Milijoni ljudi nosijo spremembe v svoji DNK, ki pomagajo povečati ali zmanjšati dovzetnost njihovih možganov za širok spekter bolezni," je dejal Thompson.
»Ko gen identificiramo, ga lahko usmerimo z zdravilom, da zmanjšamo tveganje za nastanek bolezni. Ljudje lahko tudi izvajajo preventivne ukrepe z vadbo, prehrano in duševno stimulacijo, da izbrišejo učinke slabega gena. "
V zanimivem preobratu so raziskovalci projekta ENIGMA odkrili tudi gene, ki pojasnjujejo posamezne razlike v inteligenci. Ugotovili so, da varianta gena, imenovana HMGA2, vpliva na velikost možganov in tudi na inteligenco osebe.
DNA je sestavljena iz štirih baz: A, C, T in G. Ljudje, katerih gen HMGA2 je imel namesto "T" črko "C", so imeli večje možgane in so bili boljši na standardiziranih testih IQ.
"To je res vznemirljivo odkritje: da sprememba ene črke vodi v večje možgane," je dejal Thompson. »Ugotovili smo dokaj nedvoumen dokaz, ki podpira genetsko povezavo z možgansko funkcijo in inteligenco. Prvič imamo vodotesne dokaze, kako ti geni vplivajo na možgane. To nas oskrbuje z novimi napotki za posredovanje njihovega vpliva. "
Raziskovalci bodo nato iskali gene, ki vplivajo na ožičenje možganov - vprašanje, ki je osrednjega pomena za razvoj Alzheimerjeve bolezni, avtizma in shizofrenije.
Vir: UCLA
