Raziskovalci raziskujejo sprožilec genskega okolja za psihozo
Po mnenju strokovnjakov se pojavnost psihotičnih motenj zelo razlikuje med kraji in demografskimi skupinami, pa tudi simptomi, potek in odziv zdravljenja pri posameznikih.
Znanstveniki ugotavljajo, da visoka stopnja shizofrenije v velikih mestih in med priseljenci, uživalci konoplje in travmatiziranimi posamezniki odraža vpliv izpostavljenosti okolja.
To je v kombinaciji z napredkom na področju molekularne genetike povzročilo zanimanje za bolj zapletene modele shizofrenije, ki kažejo na vlogo interakcij genov in okolja.
Nedvomno imajo shizofrenija in s tem povezane psihotične motnje zapleten izvor.
Raziskave so poskušale ugotoviti vlogo določenih bioloških spremenljivk, kot so genetski in biokemijski dejavniki ter subtilne spremembe v morfologiji možganov.
Genetska ranljivost za shizofrenijo je delno povezana z bipolarno motnjo, nedavna molekularno genetska spoznanja pa kažejo tudi na prekrivanje z razvojnimi motnjami, kot je avtizem (Van Os in Kapur, 2009).
Po raziskavah dvojčkov in družin je več kot polovica ranljivosti za shizofrenijo genetskega izvora.
Poskusi odkriti gene, ki so neposredno povezani s psihotično motnjo, so bili frustrirajoči in pogosto razočarani, kljub ogromnim naložbam pa se je izkazalo, da je dejanska molekularno-genetska različica, na kateri temelji odgovornost za shizofrenijo, izredno težka.
Ta težava je predvsem posledica pojava medsebojnega vplivanja genov in okolja, ki je opredeljen kot genetski nadzor občutljivosti na okolje.
Vznemirljiva spoznanja na drugih področjih psihiatrije so spodbudila raziskovalce, da so svojo pozornost usmerili k boljšemu razumevanju zapletenih načinov, kako genetski dejavniki vplivajo na negenetske dejavnike in povzročajo psihozo.
Dejavniki biološke ranljivosti z genetskim ozadjem vplivajo na zapletene fizične, psihološke in okoljske dejavnike ranljivosti.
Koncept konceptualiziran v modelu, interakcija genov in okolja predlaga, da geni, ki vplivajo na tveganje za shizofrenijo, tega morda ne storijo neposredno (prevladujoči model do nedavnega), ampak posredno tako, da posamezniki postanejo bolj občutljivi na učinke vzročnih dejavnikov tveganja v okolju.
Pristop „interakcija okolja genotip x“ se razlikuje od linearnega pristopa geno-fenotipa po tem, da vzročno ne vpliva niti na gene niti na okolje, temveč na njihovo sinergijsko sodelovanje pri vzroku psihoze, kjer je učinek enega odvisen od drugo (Van Os in sod., 2008).
Interakcija genov in okolja se zdi še posebej primeren pristop za razumevanje razvoja psihoze, ker je znano, da je ta fenotip povezan z okoljsko pogojenimi tveganji, vendar ljudje pri odzivanju na to izpostavljenost okolja kažejo veliko heterogenost.
Glede na dokaze o škodljivih učinkih velikih mest na duševno zdravje in širok spekter somatskih motenj bi bilo treba v znanstvenih raziskavah dati prednost učinku naraščajoče urbanizacije in drugim okoljskim dejavnikom tveganja v evropskih državah (npr. Migracija).
Ker genetski dejavniki vplivajo na precej pogost, prehoden izraz psihoze med razvojem, je mogoče napovedati slabo prognozo glede na klinične potrebe z izpostavljenostjo okolja v povezavi z genetskim tveganjem.
Trenutni razvoj orodij, ki omogočajo dejansko merjenje ranljivosti, ki jo povzroča interakcija genov in okolja, bo zdravnikom omogočil spremljanje in morebitno spreminjanje ranljivosti na vedenjski ravni.
Zaključek
Do nedavnega so raziskovalci težko razkrili vzroke za shizofrenijo in s tem povezane psihotične motnje.
100 let po sodobni definiciji shizofrenije raziskave začenjajo razumevati biološke mehanizme, na katerih temeljijo simptomi te najbolj skrivnostne duševne motnje, in psihosocialne dejavnike, ki ublažijo njihovo izražanje.
Najnovejše raziskave na področju psihiatrije kažejo, da geni verjetno vplivajo na motnje večinoma posredno, s svojim vplivom na fiziološke poti, in delujejo tako, da povečajo verjetnost za razvoj psihiatrične motnje, ne pa kot neposredni vzroki za motnje same po sebi (Van Os et al. , 2008).
Pomemben delež psihotičnih motenj lahko razumemo kot redke slabe izide skupnega razvojnega fenotipa, za katerega je značilna stalnost zaznavnih subkliničnih psihotičnih izkušenj.
Trenutni model interakcije genov in okolja goji obetavne pristope za razumevanje simptomov shizofrenije in s tem povezanih psihotičnih motenj ter izboljšanje zdravljenja.
Vir: Evropska šola za nevropsihofarmakologijo
