Redke genetske različice povečajo tveganje za Tourettov sindrom

Mednarodna skupina 57 znanstvenikov iz 11 držav je identificirala prve dokončne gene za tveganje za Tourettov sindrom (TS), zapleteno nevropsihiatrično motnjo.

Preboj se je zgodil, ko so se raziskovalci osredotočili na razmeroma novo področje raziskav genomike, ki vključuje pogled na celoten genom in ne iskanje določenega gena, je dejala dr. Peristera Paschou, izredna profesorica biologije na univerzi Purdue.

»Največkrat se osredotočimo na mutacijo enega samega baznega para, ki je gradnik DNA, in iščemo mutacijo. Toda v zadnjih letih smo spoznali, da obstaja še ena vrsta variacij človeškega genoma, «je dejal Paschou.

Tourettov sindrom, ki prizadene približno enega od 100 ljudi, je značilen po enem ali več fizičnih tikih, kot so čiščenje grla, kašljanje, utripanje oči ali obrazni gibi, skupaj z vsaj enim nehotenim foničnim ali verbalnim tikom.

Ljudje s TS imajo tudi večjo verjetnost, da bodo imeli dodatne nevropsihiatrične motnje, kot sta motnja hiperaktivnosti s pomanjkanjem pozornosti (ADHD) ali obsesivno-kompulzivna motnja (OCD), in zdi se, da imajo večje tveganje za anksioznost, večje depresije ali motnje spektra avtizma.

Zaradi velikega števila simptomov in z njimi povezanih stanj je pogosto težko prepoznati in izslediti Tourettov sindrom.

V zadnjih letih pa znanstveniki preiskujejo, kako pogosto se kratki odseki genov ponavljajo skozi celoten genom, kako se lahko te ponovitve (imenovane različice števila kopij) razlikujejo med posamezniki in ali vplivajo na zdravje.

»Te variacije lahko vključujejo velik del zaporedja DNA in lahko vključujejo celo cele gene. Šele pred kratkim smo začeli razumeti, kako se lahko spreminjanje števila kopij nanaša na bolezen, «je dejal Paschou.

»V primeru te raziskave o Tourettovem sindromu smo skenirali celoten genom in s fizikalno analizo lahko ugotovili, kje je ta sprememba. Redko najdemo različice, ki so povezane na tako visoki ravni. Zato je to tako velik preboj. "

Jeremiah Scharf, oddelek za psihiatrično in nevrorazvojno genetiko v oddelkih za psihiatrijo in nevrologijo splošne bolnišnice Massachusetts in Massachusetts Center za genomsko medicino, soavtorica poročila, pravi, da je to pomembna ugotovitev.

"Naš dolgoročni cilj je bil izziv prepoznati, da Tourettov sindrom ni ena genska motnja in da je potrebna stroga statistična gotovost, da bi gen razglasil za pomembno povezan z njim," je dejal.

"Verjamemo, da je naša študija ločena od predhodnih študij, saj sta oba gena, ki smo ju identificirali, presegla strog prag" pomena za celoten genom "in tako predstavljata prva dva dokončna gena občutljivosti za sindrom Tourette."

Raziskava bo pomagala pospešiti nova in učinkovitejša zdravljenja Tourettove in drugih motenj.

"Tourettov sindrom že dolgo velja za vzorčno motnjo pri preučevanju delov možganov, ki delujejo na presečišču naših tradicionalnih konceptov nevrologije in psihiatrije," pravi Scharf.

»Ta prva dva dokončna gena za Tourettov sindrom nam dajeta močna oporna prizadevanja za razumevanje biologije te bolezni, prihodnje študije o tem, kako ti geni delujejo tako na področju zdravja kot bolezni, pa lahko privedejo do odkritij, ki so širše pomembna za nevropsihiatrične motnje v splošno. "

Čeprav je bila ta raziskava doslej največja pri Tourettovem sindromu, Paschou pravi, da že načrtujejo veliko večjo študijo.

"Upamo, da bomo v naslednjih dveh letih sestavili vzorec 12.000 bolnikov, česar si tisti, ki delamo na tem področju, prej nismo mogli predstavljati," je dejala.

Paschou pravi, da za uspeh sodelovanja niso zaslužni le raziskovalci, temveč tudi bolniki in njihove družine. »Za bolnike in njihove družine je bil tako velik prispevek k sodelovanju v tej študiji. Brez njih takšne študije ne bi mogle obstajati. "

Nova spoznanja so objavljena v reviji Nevron.

Vir: Univerza Purdue