Motnje v celični energiji pri avtizmu
Avtizem pri otrocih je po raziskavi UC Davis močno povezan z napakami v mitohondrijih, ki proizvajajo energijo v celici. Raziskovalci verjamejo, da lahko povečana škoda in oksidativni stres v mitohondrijih ohranjata razvoj avtizma in resnost motnje.
Možgani so poleg srca še največji porabnik energije v telesu. Mitohondriji imajo svoj nabor genskih navodil, imenovanih mitohondrijska DNA (mtDNA), ki izvajajo aerobno dihanje. Zato raziskovalci predlagajo, da kadar možganski nevroni ne dobijo dovolj goriva, lahko rezultati vključujejo negativne kognitivne simptome, povezane z avtizmom.
Mitohondrijska disfunkcija je povezana tudi z več drugimi nevrološkimi stanji, kot so Alzheimerjeva bolezen, Parkinsonova bolezen, shizofrenija in bipolarna motnja.
»Otroci z mitohondrijskimi boleznimi lahko med drugim kažejo na nestrpnost, epileptične napade in kognitivni upad. Nekateri bodo pokazali simptome bolezni, nekateri pa kot občasne primere, «je dejala Cecilia Giulivi, profesorica na Oddelku za molekularne bioznanosti na Veterinarski fakulteti v UC Davis in vodilna avtorica študije.
"Mnoge od teh značilnosti si delijo otroci z avtizmom."
Medtem ko so predhodne raziskave predlagale možnosti povezave med avtizmom in mitohondrijsko disfunkcijo, se rezultati štejejo za špekulativne ali vključujejo tkivo, ki ni bilo zelo reprezentativno za živčni metabolizem.
"Izjemno je, da so v krvi teh majhnih otrok z avtizmom odkrili dokaze o disfunkciji mitohondrijev in spremembah mitohondrijske DNK," je povedala Geraldine Dawson, glavna znanstvena direktorica organizacije Autism Speaks, ki je financirala študijo.
»Eden od izzivov je bil, da je bilo težko diagnosticirati disfunkcijo mitohondrijev, ker običajno zahteva biopsijo mišic. Če bi lahko s preskusom krvi pregledali te presnovne težave, bi bil to velik korak naprej. "
Za študijo je bilo najetih 10 avtističnih otrok (starih od 2 do 5 let), skupaj z 10 otroki, ki se redno razvijajo iz podobnega okolja. Vsakemu otroku so odvzeli vzorce krvi, da so raziskovalci lahko analizirali mitohondrijske presnovne poti v imunskih celicah, imenovane limfociti. Ti limfociti se močno zanašajo na aerobno dihanje, ki ga izvajajo mitohondriji.
Študija je pokazala, da so mitohondriji pri avtističnih otrocih porabili veliko manj kisika (znak zmanjšane aktivnosti mitohondrijev) kot v kontrolni skupini. Na primer, uporaba enega bistvenega mitohondrijskega encimskega kompleksa, NADH oksidaze, pri kisikih pri avtističnih otrocih je bila le tretjina uporabe v kontrolni skupini.
"66-odstotno zmanjšanje je pomembno," je dejal Giulivi. “Ko so te ravni nižje, imate manj možnosti za proizvodnjo ATP (adenozin trifosfat), da plačate celično delo. Tudi če se to zmanjšanje šteje za zmerno, primanjkljajev v mitohondrijski energiji ni treba odpraviti, ker bi se lahko v perinatalnem obdobju poslabšali ali dokazali, v odraslih letih pa se zdijo subklinični. "
Na splošno številne nepravilnosti, pomanjkljivosti in stopnje okvar, ugotovljene v mitohondrijih avtističnih otrok, nakazujejo, da bi lahko oksidativni stres v teh organelah vplival na nastanek avtizma.
"Različne disfunkcije, ki smo jih izmerili, so verjetno še bolj ekstremne v možganskih celicah, ki se za energijo opirajo izključno na mitohondrije," je povedal dr. Isaac Pessah, direktor Centra za otroško zdravje in preprečevanje bolezni, Inštitut UC Davis MIND raziskovalec in profesor molekularnih bioznanosti na UC Davis School of Veterinary Medicine.
Giulivi pa ugotavlja, da te ugotovitve še vedno ne dokazujejo vzroka za avtizem.
»Posneli smo posnetek mitohondrijske disfunkcije, ko so bili otroci stari od 2 do 5 let. Ali se je to zgodilo, preden so se rodili ali pozneje, nam ta študija ne more povedati, «je dejala.
"Vendar pa raziskava krepi razumevanje avtizma na več področjih in se lahko, če se ponovi, uporabi za pomoč zdravnikom, da prej diagnosticirajo težavo."
"Pediatri se morajo tega vprašanja zavedati, da lahko postavijo prava vprašanja, da ugotovijo, ali imajo otroci z avtizmom težave z vidom ali sluhom ali miopatijo," je dejal Giulivi.
Študija je objavljena v Journal of American Medical Association (JAMA).
Vir: Kalifornijska univerza
